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2023脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识：国内规范筛查有了新依据

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于脊髓前角α运动神经元变性，导致近端肢

体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经肌肉疾病。随着病情的进

展，肌无力可进一步导致呼吸系统、骨骼系统、消化系统及其他系统异常。

我国活产新生儿的SMA发病率约为1/9788，是2岁以下婴幼儿死亡的

主要遗传原因1。早期治疗对于各种类型的SMA患儿来说至关重要，可

显著改善患儿预后，避免患儿机体各器官受到不可逆的损坏。而新生儿筛

查则是发现症状前SMA患者的最佳途径2。多项研究证实，SMA患者在

症状前被诊断并给予疾病修正治疗（DMT），优于症状后治疗3。目前大

多数欧美国家及日本、韩国、中国台湾等亚洲国家和地区均已开展SMA

新生儿筛查4-6。我国大部分地区尚处于广泛开展与推广的准备阶段，此

时迫切需要相关领域的指导性文件来对此项工作进行规范引导。

2023年7月，《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识》（以下简称“共识”）

正式发布。该共识由中国研究型医学学会神经科学专业委员会联合中国出

生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织，29位临床、新

筛、遗传学等领域专家经反复讨论，基于国内外SMA新生儿筛查实践和

国际指南共识制定了本共识。共识达成了5项推荐意见，涵盖SMA新生

儿筛查流程、确诊流程与疾病管理、疫苗接种等方面，以期规范和指导当

前SMA的新生儿筛查工作。本文就共识主要内容进行了解读，文章整理

如下。

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一、新生儿SMA应如何筛查？

SMA新生儿筛查为基因筛查，建议与我国目前现行的新生儿筛查同时采

集或尽早采集。研究证明95%的SMA患者存在SMN1基因7号外显子

的纯合缺失，且基因型-表型关联明确。SMN1基因7号外显子纯合缺失

有多种不同检测方法可供选择。但是对于筛查而言，受限于样本质量等多

重因素，无法完全排除假阳性和假阴性的可能。

推荐意见1：

目前SMA筛查仅针对SMN1基因7号外显子纯合缺失类型（同意率

100%）；

筛查机构选择的筛查方法对于SMN1基因7号外显子纯合缺失的检测敏

感性应≥95%，阳性预测值应≥90%（同意率100%）；

SMA新生儿筛查可以不包括定量检测SMN2基因拷贝数，但筛查阳性新

生儿的确诊试验应包含SMN2基因拷贝数信息（同意率100%）；

用于检测的滤纸干血斑直径应≥6mm，全血输注者应在3个月后采集血

标本，对于拟行骨髓移植或干细胞移植的新生儿应在治疗前完成采集（同

意率100%）

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本共识强调现阶段SMA新生儿筛查的目标疾病仅包括累及SMN1基因7

号外显子纯合缺失所致的SMA。由SMN1基因的其他类型突变所致的

SMA及非SMN1基因突变所致的SMA尚未纳