高中生物优质课公开课选修21.2《基因诊断与基因治疗》课件（3）（新人教版选修2）.pdf

基因诊断与基因治疗

从社会中来

•恶性肿瘤的早期诊断？

•产生胎儿的早期诊断？

•SARS疑似患者的快速诊断？

基因诊断

基因蛋白质性状

基因生化临床

诊断诊断诊断

基因诊断

u基因诊断

放射性同位素标记或荧光分子标记的

工具：

DNA分子探针

原理：碱基互补配对原则（DNA分子杂交）

uPCR技术：

在DNA聚合酶作用下，利用4种脱氧核苷酸，

依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片断

基因诊断过程：

•基因诊断过程：

1.制备基因探针

2.提取目的基因，获得单链DNAPCR扩增仪

3.PCR扩增DNA

4.目的DNA与尼龙膜结合

5.探针与目的DNA互补配对

6.冲洗尼龙膜关键要素：

7.检测杂合分子探针DNA、目的DNA、信号

检测

PCR扩增过程

基

因

诊

断

结

果

基因诊断的应用

•感染性疾病的病原诊断

结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙

型肝炎病毒（HCV），爱滋病等

•各种肿瘤的生物学特性的判断

•遗传病的基因异常分析（包括产前诊断）

•器官移植组织配型

•法医学中个体识别、亲子鉴定

基因芯片

•阅读课本，分组讨论思考：

–什么是基因芯片？

–基因芯片与基因诊断有什么关系？

–基因芯片有什么优点？

–基因芯片有哪些应用？

•通过微技术手段将大量特定序列的DNA片段

（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片

上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子

的碱基序列进行测定和定量分析。

•基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等

疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统

检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个

病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答

反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测

病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极

高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程

度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医

务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断

信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正

确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意

义上的网络诊断提供了有效手段。

基因治疗

基因治疗工作原理

基因治疗对癌症的治疗方案

•抑制癌细胞增生基因

导入癌细胞

•抑制癌细胞转录

DNA片断导入癌细胞

•提高机体免疫力基因

导入免疫系统

基因治疗的机理

•基因置换：正常基因取代致病基因

•基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列

•基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因

的功能

•基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的

表达

•基因封闭：封闭特定基因的表达

小结

•基本概念

基因诊断PCR技术基因芯片基因治疗

•基本理论

•基因诊断过程

•基因诊断及基因芯片的应用

•基因治疗的过程

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