遗传学与人类.ppt

红绿色盲遗传学GENETICS第31页,共61页，星期六，2024年，5月Y-连锁遗传病：目前知道的Y-连锁遗传病只有10余种。Y-连锁遗传病的遗传特征是限雄遗传(holandricinheritance)，即只在男性中传递，有父亲传递给儿子。注意与限性遗传（sex-limitedinheridence）的区别。遗传学GENETICS第32页,共61页，星期六，2024年，5月Y染色体上最重要的基因是Y短臂上的SRY（sex-determiningregionoftheY）基因。这个基因也是性别决定的主要基因，目前已知SRY基因编码一个223氨基酸组成的多肽，该多肽是一个转录因子。有发现部分性别畸形的人，如XX男性及XY女性，前者是由于Y染色体短臂易位到某个常染色体上，因此具有SRY基因，而后者则是由于Y染色体短臂的缺失，没有SRY基因。还有部分病人是由于SRY基因点突变。遗传学GENETICS第33页,共61页，星期六，2024年，5月3多基因遗传病多基因遗传也称数量性状遗传。人类有许多常见病如：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫及动脉粥样硬化等；许多先天畸形如：唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现象。多基因遗传的特征是：有一定的家族聚集性，但不符合孟德尔式遗传，是基因与环境相互作用的结果。这类疾病通常在一般人群的发病率约1‰~1%，而患者的一级亲属发病率可达1%~10%。近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚配。遗传学GENETICS第34页,共61页，星期六，2024年，5月精神分裂症子代复发风险双亲子代风险（%）父母均正常0.5父为患者43.5母为患者56.2双亲均为患者67.3遗传学GENETICS第35页,共61页，星期六，2024年，5月唇裂（±腭裂）发病率的家系研究亲属受累亲属（%）同群体相比的亲属发病率一级亲同胞4.1X40子女3.5X35二级亲姑、叔、舅0.7X7侄儿（女）0.8X8三级亲一级表亲0.3X3遗传学GENETICS第36页,共61页，星期六，2024年，5月单侧唇裂遗传学GENETICS双侧唇裂+额裂第37页,共61页，星期六，2024年，5月肿瘤的遗传：大部分肿瘤是环境因子与遗传因子共同作用的结果，具有多基因遗传的特征，但有少量肿瘤表现为孟德尔式遗传，是一种单基因病。视网膜母细胞瘤：该病约35%~40%为遗传型（AD）。致病基因rb位于13q14，是一个抑癌基因。Wilms瘤（肾胚细胞瘤）：是一种幼儿期多发的肾脏恶性肿瘤。可分为遗传型、散发型及染色体缺失型，遗传型（AD）约占38%。遗传学GENETICS第38页,共61页，星期六，2024年，5月四、遗传病与优生遗传病的诊断对于任何疾病来说，明确诊断是疾病防治的第一部，遗传病也不例外。遗传病的诊断包括：临症诊断、症状前诊断以及产前诊断。（1）临症诊断（symptomaticdiagnosis）：是指遗传病出现临床症状后所作的诊断。诊断方法除常规的病史、症状、体征外，又依赖于遗传病的特殊诊断方法，包括系谱分析、染色体分析（核型分析及分带分析）、酶与蛋白质的生化分析以及DNA分析等。遗传学GENETICS第39页,共61页，星期六，2024年，5月（2）症状前诊断（presymptomaticdiagnosis）：是指临床症状出现前所作的诊断。主要用于某些发病年龄延迟的遗传病。诊断方法主要包括家系调查和系谱分析以及各种临床检查和实验室检查，但目前能明确诊断的方法只有DNA检查。（3）产前诊断（prenataldiagnosis）：即出生前诊断。由于目前大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在患儿出生前作出明确诊断，必要时进行人工流产或引产以终止妊娠，避免患儿出生。这对于降低遗传病的发病率，提高人口素质具有重要的意义。遗传学GENETICS第40页,共61页，星期六，2024年，5月需要进行产前诊断的对象：（1）夫妇之一有染色体畸变，或生育过染色体畸变患儿的孕妇。（2）35岁以上的高龄产妇。（3）夫妇之一有开放性神经管畸形，或生育过这种患儿的孕妇。（4）夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇。（5）X-连锁遗