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胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊

断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgenetic

diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantationgenetic

screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规

范且有效地实施，经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师

协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学

会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨

论，结合国际发展动态和国内临床应用的实际情况，达成以下临床和实

验室专家共识。

第一部分

PGD/PGS的临床流程与质控

1适应证和禁忌证

1.1PGD的适应证

1.1.1染色体异常

夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒

位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

1.1.2单基因遗传病

具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X

连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致

病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

1.1.3具有遗传易感性的严重疾病

夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传

性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

1.1.4人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen，HLA)配型

曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以

通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生

儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

1.2PGS的适应证

近期高通量遗传检测技术(PGS2.0版)的研究和发展，对PGS的临床意

义提出了新的质疑，包括不同程度和部位胚胎染色体异常嵌合型的存在、

临床检测技术的精准性、对移植胚胎的选择和放弃的标准、PGS的活产

率计算方式及其应用价值等，提示PGS的循证证据尚需进一步的研究和

验证，其指征也面临修正和更新。目前PGS可应用于以下几个方面：

1.2.1女方高龄(advancedmaternalage，AMA)女方年龄38岁及

以上。

1.2.2不明原因反复自然流产(recurrentmiscarriage，RM)反复自然

流产2次及以上。

1.2.3不明原因反复种植失败(recurrentimplantationfailure，RIF)

移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3

个及以上均失败。

1.2.4严重畸精子症

1.3PGD的禁忌证

有以下情况之一者，不得实施PGD技术：

1.3.1目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病。

1.3.2非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。

1.3.3其他不适宜实施PGD的情况。

1.4其他几种特殊情况

1.4.1性染色体数目异常，如47，XYY、47，XXX等，产生性染色体

异常后代的几率较低，不建议实施PGD；而47，XXY生育后代染色体

异常风险增加，可酌情考虑是否实施PGD。

1.4.2对于常见的染色体多态，如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、

Yqh＋等，不建议PGD。

2遗传咨询和知情同意

患者夫妇在选择实施PGD/PGS