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结节性硬化

2021.3.8

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临床及病理

•结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传

性疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智

力低下三联症为特征

•病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器

官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受

累，而其他器官受累可有可无

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影像表现

•脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑

及间脑很少被累及，病灶长位于脑脊液通

路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，

病灶也可位于脑皮质

•病灶呈2~3mm大小之结节状

•位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮

质的结节虽也可发生钙化，但多数为局部

钙化局部未钙化的混合病灶

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•CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，

钙化常于2岁后出现

•皮质为钙化的结节在CT平扫是通常呈等密

度或稍高密度

•MRI对皮质未钙化结节的发现由于CT

•T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，

T2呈高信号

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CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见局部未

钙化的结节呈稍高信号，T2钙化结节呈低信号.

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患者男16岁，临床表现为癫痫

CT平扫发现钙化灶

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进一步MRI检测

病灶呈结节状等T1

长T2信号影，

T2Flair呈高信号，

DWI未见明显高信

号

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鉴别诊断

•主要应与先天宫内感染区别

•两者临床均可变现有智力障碍

•CT均表现为脑实质内多发散在结节样钙化，

且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下

•结节性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存

在，或者其他部位同时有肿瘤存在

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•约10%~15%的结节性硬化患者，室管膜下

结节可以转化为室管膜下巨细胞星形细胞

瘤

•CT和MR检查时表现为侧脑室肿瘤，需要与

侧脑室其他肿瘤区别

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特发性家族性脑血管铁钙沉着症

•也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称

性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化

等

•临床上少见，由于局部病例有家族史，故

认为有家族遗传性，也有性染色体遗传

•病理上以双侧基底节铁钙沉积为特征，可

也发生在丘脑、小脑齿状核和皮层下区

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临床表现

•常发病于青春期或成年期

•由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样

动作到出现震颤麻痹

•后期出现智能衰退、精神衰退、情感迟钝、

记忆和计算力减退

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