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疾病名：肥厚型心肌病

英文名：hypertrophiccardiomyopathy缩写：HCM

别名：非对称性室间隔肥厚；肥厚梗阻型心肌病；特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄；asymmetricseptalhypertrophy；ASH；hypertrophicobstructivecardiomyopathy；HOCM；idiopathichypertrophicsubaorticstenosis；IHSS疾病代码：

ICD：I42.1

概述：肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy，HCM)是一种以心肌进行性肥厚、心室腔进行性缩小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病理特点的原因不明的心肌疾病。根据左室流出道有无梗阻可将其分为梗阻型和非梗阻型两型。二者的区别在于静息状态下做可引起左室舒张末期容积减小的动作时流出道有无梗阻，以及是否有收缩期压力阶差形成。本病曾被称为非对称性室间隔肥厚(asymmetricseptalhypertrophy，ASH)、肥厚梗阻型心肌病(hypertrophicobstructivecardiomyopathy，HOCM)、特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄(idiopathichypertrophicsubaorticstenosis，IHSS)等，但由于心肌肥厚可为向心性肥厚，多数情况下并无流出道梗阻，故上述提法现已基本上被肥厚型心肌病取代。

流行病学：特发性肥厚型心肌病的发病率相对较低，选择自然人群进行流行病学研究的资料甚少。报道的文章均是以医院的病例资料(超声或尸检)或死亡统计为基础。鉴于本病有相当一部分病人是无症状或轻型者，资料所反映的发病率和患病率显然比实际情况为低。

1.中国南京人群特发性肥厚型心肌病的发病调查这是江苏省人民医院心血管流行病研究室的报道，也是我国惟一的一篇有关肥厚型心肌病的发病研究报道。调查连续收集了两个5年间的发病资料：

(1)1985～1989年间，收集南京市主要医院的超声诊断病人，排除了其他心脏病，对60岁以下人口进行发病研究。诊断标准为不对称心室肥厚，室间隔与左心室后壁厚度比≥1.5，或伴有二尖瓣前叶收缩期前向运动。5年间发现的新诊断病人132例，年均发病率为1.3/10万。

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(2)1990～1994年，采用相同方法，5年间新发现病例168例，年均发病率为1.5/10万。

两次研究资料显示本病的发病率相对一致，发病率随着年龄增长而增加，男性多于女性，男女比为1.6∶1。

病因：

1.遗传性因素大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界卫生组织和国际心脏协会心脏命名及分类专题委员会明确指出，是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。

2.钙调节紊乱临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现肥厚型心肌病患者心肌细胞内钙离子受体数量增加，反映电压依赖性钙离子通道密度增高，这种现象不仅存在于肥厚的室间隔，而且存在于厚度正常右心房心肌，提示受体的增加不是一种继发性改变，而是一种原发性缺陷。

发病机制：本病以心肌肥厚和心脏重量增加为特征，可表现为全心、室间隔、心室游离壁、心尖及乳头肌肥厚，其中以室间隔肥厚最常见，肥厚的心室壁可超出正常3倍以上，从而导致心室腔明显缩小。肥厚可为非对称性(占90%)、对称性(占5%)及特殊部位肥厚。有些病人可仅表现为右心室肥厚，严重者可形成右室流出道梗阻及收缩期压力阶差。根据室壁肥厚的范围和程度不同，可将本病分为

3型：①非对称性室间隔肥厚；②对称性左心室肥厚；③特殊部位肥厚。1.发病机制

(1)遗传因素：肥厚型心肌病可由多个单基因突变引起，至今已发现有7个基因、70余种突变与该病有关，其中最具特征性的是位于第14号染色体上的肌球蛋白重链(MHC)基因突变。虽然不同的基因突变可产生类似的心肌肥厚，但有些基因突变似呈良性临床过程。约50%肥厚型心肌病病人有家族史，表现为常染色体显性遗传，亦可见同一家族中多个成员自发地发生相同基因突变而无明确家族史者。

1989年，Jarcho等对一个大的法兰西-高加索裔家系进行了分析，揭示了该

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病的第1个染色体位点14q1，从而确认了该病的第1个易感基因——β-MHC基因。迄今为止，已经公认有