高中生物：第5章-第3节--人类遗传病(人教版必修2)课件.pptVIP

第3节人类遗传病;彭水县一家6人手指并指畸形;多指;一、单基因遗传病;软骨发育不全;多指;并指(趾)

;抗维生素D佝偻病;白化病;常染色体隐性遗传（1730种）;进行性肌营养不良;伴X隐性遗传（412种）;（五）、伴Y性遗传（19种）;（六）、细胞质遗传;唇裂;无脑儿

;调查人群中的遗传病;遗传咨询;1990年启动

2001年公开发表工作草图

2003年圆满完成测序任务;1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。

4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。;1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（???）

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的??

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

2.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（???）

A．12.5%????????B．25%????????

C．75%?????????D．50%;3.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（????）

A．常染色体单基因遗传病?????????

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体数目变异疾病?????????

D．常染色体结构变异疾病;5、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体

遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯

丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的

概率是（）

A．9／16B．3／4C．3／16D．1／4;已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上。

(1)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）;①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循______定律，理由是___________________________。

②写出患者的正常父亲的基因型：______，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为______。

(2)人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在常染色体上还是性染色体上。部分同学采用遗传系谱图分析的方法；请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。

调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代患者的性别比例。;调查结果及预测：

①_______________________________________________；

②_______________________________________________；

③_______________________________________________。;一、人类常见遗传病的类型