遗传病筛查与诊治考核试题及答案.pdfVIP

遗传病筛直与诊治考核试题

一.选择题.新生J原病筛查采血的时间是：（）［单选题］*

出生24h后

出生48h后

出生72h后V

出生12h后.以下不属于单基因遗传病的是［单选题］*

地中海贫血

苯丙酮尿症

糖尿病V

进行性肌营养不良.新生1/病筛查足跟采血深度不超过（）［单选题］

2毫米

4毫米

3毫米。

5毫米.苯丙酮尿症的筛查指标是［单选题］*

苯丙氨酸。

苯丙氮酸

苯丙氨酸

苯丙氢酸.先天性甲状腺功能减低症的筛查指标是［单选题］*

促甲状腺激素V

甲状腺激素

苯丙氨酸

A和B.出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在（）接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺

陷，早期发现，早期干预减少出身缺陷儿的出生。［单选题］*

A孕前

B.孕期V

C产后.新生1眼病筛查采血的最适合部位为（）［单选题］*

于曰大

■

足跟

足跟内侧或外侧V.关于侵入性产前诊断技术，以下说法错误的是［单选题］*

孕早期可以选择绒毛活检

羊水穿刺一般在孕18-22周进行

侵入性产前诊断可能导致胎儿丢失

脐带血取样较羊水穿刺安全。

1.先天性甲状腺功能减低症的确诊指标是［单选题］*

血TSH增高，F4增高

血TSH增高，FT4正常

血TSH增高，FT4降低V

血TSH降低，FT4增高.新生1噂病筛查采血部位消毒常用（）［单选题］*

95%酒精

碘伏

碘酒

75%酒精。

2.人类遗传性疾病中不包括哪些（）［单选题］*

单基因遗传病

多基因遗传病

先天性疾病。

染色体病.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目（）［单选题］*

唐氏综合征

18-三体综合征

开放性神经管缺陷

13三体综合征V.中孕期筛查时限通常指（）［单选题］*

13周-23+6周

10周~13+6周

16周-22+6周.下列哪项不利于采取新生儿足跟血()［单选题］*

按摩或热敷新生曲艮

新生儿吃奶后半小时至1.5小时之内采血

可用40-42。(2毛巾热敷或用温暖的手握新生U足部15分钟

新生1戚头低脚高位，可使足部静脉压增高V.哪个遗传性耳聋基因属于母系遗传()［单选题］*

GJB2基因

SLC26A4基因

12SrRNA基因V

GJB3基因.怀疑胎儿为21三体综合征，可在孕18-22周时采取()［单选题］*

B超扫描

羊膜穿刺V

绒毛取样

X线检查

胎儿镜检杳.引起散发性先天性甲状腺功能减退症最常见的原因是一下哪项［单选题］

甲状腺激素合成酶基因突变

甲状腺不发育、发育不全或异位，

TSH、TRH缺乏

甲状腺或靶器官反应低下

母亲甲状腺疾病.当夫妻双方均为同一类型地贫基因携带者时，其后代患重症地贫概率为［单选题］*

1/4V

1/3

2/3

1/5.若某人核型为46,XXdel(l)(pter-q21:),则表明在其体内的染色体发生了()［单选题］*

/

易位

倒位

插入

重复.增补叶酸的正确时间是什么?［单选题］*

怀孕早期

怀孕前3个月，直到怀孕后的头3个月V

怀孕中期

怀孕晚期.血片采集后的存放注意事项()？［多选题］*

标本分开，水平悬挂，不能堆叠。

自然干燥，晾至时间2-4小时，避免阳光直接照射。

标本晾干置于密封袋内,放于2-8℃冰箱内V

有条件者可0℃以下保存，.新生儿代谢性遗传性疾病筛查包括哪些？［多选题］*

PKUV

CHV

G6PDV

CAHV.串联质谱可检测以下那些疾病（）［多选题］*

氨基酸代谢病V

脂肪酸氧化障碍V

有机酸血症V

金属代谢障碍.NIPT慎用人群：［多选题］*

预产期年龄235岁V

早、中孕期产前筛查高风险V

（

重度肥胖体重指数＞40）V

通过体外受精一胚胎移植方式受孕V

双胎及多胎妊娠V

有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形V

医师认为可能影响结果准确性的其他情形V.NIPT不适用人群：［多选题］*