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胎儿染色体异常超声诊断
分析思维方法;前言;前言;前言;;;;;表19-1-2胎儿各种畸形单独出现与多发畸形
同时存在时染色体畸形发生率
各种类型胎儿畸形畸形单独出现时多发畸形时
染色体畸形发生率染色体畸形发生率
脑室扩大2%17%
前脑无裂畸形4%39%
脉络丛囊肿1%48%
后颅窝囊肿0%52%
面部裂畸形0%51%
小下颌畸形-62%
颈部水囊瘤52%71%
颈部水肿19%45%
膈疝2%49%
心脏畸形16%66%
十二指肠闭锁38%64%
脐膨出8%46%
足内翻畸形0%33%
宫内生长迟缓4%38%
;强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有:;发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形;二、胎儿主要结构畸形种类
与染色体畸形的关系;二、胎儿主要结构畸形种类
与染色体畸形的关系;二、胎儿主要结构畸形种类
与染色体畸形的关系;三、几种主要染色体畸形;21三体主要畸形谱;21三体综合征(唐氏综合征);张XX,女,28岁,办公室职员,末次月经为2001年6月4日,孕2产0人流1,孕22周4天,2001年8月22日开始产前检查,10月22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。
彩超诊断:
胎儿脑积水
胎儿双足内翻
胎儿大拇趾异常
胎儿脊柱弯曲异常
胎儿肠道强回声
胎儿腹部小囊肿
胎儿左室内强光点。
;病例3;18三体主要畸形谱;18三体综合征典型病例;13三体综合征典型病例;13三体综合征典型病例;三倍体主要畸形谱;Turner综合征主要畸形谱;26周胎儿超声检查???现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块,脐血染色体检查为20号染色体缺失;孕30周复查,包块继续增大;30周引产后标本超声检查,与产前检查符合;其他染色体畸形;谢谢大家!
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