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疾病名：肝母细胞瘤

英文名：hepatoblastoma缩写：

别名：肝胚胎瘤；婴幼儿肝细胞癌疾病代码：

ICD：D13.4

概述：肝母细胞瘤(hepatoblastoma)是儿童最常见的肝脏肿瘤，约占儿童原发性肝脏恶性肿瘤的62%。该病起源于肝脏胚胎原基细胞，属上皮来源的肝脏恶性肿瘤。1896年，Walter首先以癌瘤为名报道此病，也有称肝胚胎瘤、婴幼儿肝细胞癌。肝母细胞瘤多为单发，大小不等。本病恶性程度高，可通过血液和淋巴途径广泛转移，较常见的转移部位有肺、腹腔、淋巴结和脑。

流行病学：肝母细胞瘤基本上是小儿肿瘤，Kassai等报道90%的病人年龄小于3岁，5岁以上较少见，成人罕见。病人男女之比为2.5∶1。本病以北美、日本及欧洲较多见，占儿童期肿瘤的0.2%～5.8%；英国15岁以下儿童发病率约1/10万，美国波士顿儿童医院医疗中心的住院患儿中的罹患率约为1/1万，我国西安地区统计占3%。

肝母细胞瘤有家族性发病倾向，有报道一家姐妹和兄弟发病的记载。并与家族性腺瘤样息肉病(FAP)之间的家族性有关。有人报道5个家族有此两种病同时存在。有FAP家族病史的发病率0.42%，一般人群仅为1/10万。

病因：病因可能是胚胎结缔组织的异常发育，是由肝脏胚胎原基细胞发生的恶性肿瘤。新生儿可能在子宫内发生，有文献报道发生于妊娠7个月胎儿。成年人可能是胚胎性肝细胞在肝内多年后，才发生恶性肿瘤。

发病机制：肝母细胞瘤多发生在肝右叶，约半数病例侵犯两叶或为多中心型。一般为单发，圆形，界限清楚，瘤体直径在5～25cm不等。肿瘤的大体表现与所含的骨样、软骨或纤维组织等间叶组织成分有关。通常来说，肿瘤呈粗糙结节状或分叶状隆起于肝表面，界限清楚，半数有包膜，质地较硬。肿瘤颜色为棕褐色至灰白色，剖面质地均匀一致，可发生出血、坏死和钙化，多不伴有肝硬化。镜下显示，肿瘤由成熟期不同生长阶段的上皮成分和间质变异成分所构成。根据肿瘤细胞的分化程度，可分为胎儿型(高分化型)、胚胎型(低分化型)与混合型。

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1.胎儿型胎儿型肝细胞比正常肝细胞小，呈多边形，胞界清楚，胞浆呈嗜酸性颗粒状，可有空泡，细胞核浆比例为1∶4～1∶2，核呈圆形或卵圆形，染色质粗细不一，含单个核仁，核分裂象少见。细胞排列成两个细胞厚的不规则肝细胞束，肝束之间为肝窦。肝母细胞瘤细胞核DNA含量分析显示，胎儿型多为二倍体。

2.胚胎型胚胎型肝上皮细胞分化较差，细胞小，梭形，胞界模糊，胞浆少，核浆比例为1∶1～2，核染色质丰富，核仁大而明显，核分裂象易见。此型细胞黏附能力差，往往簇集成玫瑰花瓣状或联结成疏松的索带状。肝母细胞瘤细胞核DNA含量分析显示，胚胎型多为异倍体，异倍体肿瘤易发生血管侵犯，预后较差。常见的肝外转移为肺、腹部淋巴结和脑等。

3.混合型混合型肝母细胞瘤还含有其他间质成分，如骨样组织、软骨、细条纹的肌肉、鳞状细胞灶、角化珠等。

临床表现：临床症状无特异性，常有食欲不振、厌食、体重减轻或不增加、上腹胀痛伴呕吐和/或腹泻，黄疸很少见。腹部膨隆是肝母细胞瘤患儿的常见症状，患儿的父母常会注意到或通过体检发现上腹包块，绝大多数病儿因腹部肿大而就诊。

体征主要有面色苍白、腹部膨隆、肝脏肿大，查体在右上腹可触及肿大的肝脏，质地坚硬，表面光滑，大者可达盆腔，可触及瘤结节并伴有触痛。晚期可出现黄疸、腹水。其他症状包括发育不良、易激惹等。

部分肝母细胞瘤男性患儿以性早熟为始发症状，发生率为2.3%，表现为生殖器增大，声调低沉及阴毛生长等,原因是肿瘤细胞可合成人绒毛膜促性腺激素(HCG)。

并发症：巨大肿瘤偶有破裂，引起急腹症的症状和体征。另有小部分病儿伴有先天性畸形，如腭裂、巨舌、耳郭发育不良、右肾上腺缺如、脐疝、心血管畸形或肾脏畸形等。

实验室检查：

1.一般实验室检查可有血红蛋白降低，红细胞、血小板下降；肝功能轻度异常，AKP和IDH轻中度升高；AFP在大多数患者可显著升高，AFP80%～90%阳性，100%含量升高，个别可高达10万ng/mL；约50%患儿尿中排出胱硫醚，男性

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早熟患儿血清和尿中人绒毛膜促性腺激素(HCG)、促黄体生成素和睾酮水平升高。2.活组织检查经皮肝穿刺活组织检查可明确诊断。

其他辅助检查：影像学检查可发现肝脏巨大占位性病变，对肝母细胞瘤的诊断有价值。

1.B超超声显示不均质回声增强的孤立性肿块。肝脏局部明显增大失去正常形态，肝内呈巨块型强回声，内部强弱不等，分布不均，有液化时呈混合型回声图像，偶尔能发现瘤内呈点状或不规则的钙化灶，肿瘤包膜光带完整。