检测案25　人类遗传病.docx

检测案25人类遗传病

[基础巩固练]

考点一人类遗传病

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

2．[2024·江苏省苏北四市调研]关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“唇裂”的叙述，正确的是（）

A．都是由基因突变引起的疾病

B．患者父母不一定患有该种遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

3．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（）

A．血友病是一种常染色体隐性遗传病

B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”

C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治

D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关

考点二人类遗传病的监测与预防

4．[2024·黑龙江哈尔滨九中校考]近两年各省纷纷推出了免费婚检政策，方便新婚夫妇了解双方身体健康状况，实现优生优育。新婚夫妇小张婚检时进行了遗传咨询，下列有关说法错误的是（）

A．通过遗传咨询和产前诊断等，对遗传病进行检测和预防，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生

B．遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、唐氏综合征等遗传病的产生

C．基因检测准确性高，可用于对胎儿进行多种遗传病的诊断

D．调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查

5．[2024·洛阳模拟]小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是（）

家系成员

父亲

母亲

弟弟

外祖父

外祖母

舅舅

舅母

患病

√

√

√

正常

√

√

√

√

A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传

B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2

C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4

D．小芳的弟弟和表弟（舅舅的孩子）基因型相同的概率为1

[提能强化练]

6．某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列被BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是（）

A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基对替换的结果

B．Ⅱ1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．Ⅱ2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D．Ⅱ3的丈夫表型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

7．[2024·浙江绍兴统考]产妇年龄增大是导致婴儿染色体非整倍体发生的危险因素。人体中初级卵母细胞经减数分裂Ⅰ产生一个次级卵母细胞和一个第一极体（不再分裂），次级卵母细胞经减数分裂Ⅱ产生一个卵细胞和一个第二极体。生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传病的概率。现有一对高龄夫妻，丈夫正常，妻子是血友病a基因携带者，为降低后代患遗传病概率，可在辅助生殖时对极体进行遗传筛查。（不考虑基因突变）下列叙述正确的是（）

A．通过对第二极体进行遗传筛查，可杜绝该家庭血友病患儿发生

B．若第一极体的染色体数目为23，则卵细胞染色体数目一定是23

C．若减数分裂正常，且第一极体X染色体有2个a基因，则所生男孩一般正常

D．若减数分裂正常，且第二极体X染色体有1个A基因，则所生男孩一般患病

8．如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是（）

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中

C．该病患者细胞内可能有脂质受体基因

D．该病的根本原因是遗传信息发生了改变

9．（不定项）大量临床研究表明，β－淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β－淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β－淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析，正确的是（）

A．21三体综合征患者可能因多出一个β－淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症

B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变

C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

10．（不定项）人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下（注：密码子GCC——丙氨酸）：

CGG重复次数（n）

n＜50

n≈150

n≈260

n≈500

X基因的mRNA

（分子数/细胞）

50

50

50

50

X基因编码的蛋白

质（分子数/细胞）

1000

400

12