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《特发性震颤基层诊疗指南(2021年)》要点
特发性震颤又称原发性震颤,以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点,可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤,震颤频率为4~12Hz,是一种常见的运动障碍性疾病。30%~70%的特发性震颤患者有家族史,多呈常染色体显性遗传。传统观点认为特发性震颤是良性、家族遗传性的单症状性疾病,但目前认为它是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。
(二)病因与发病机制
目前,特发性震颤的病因和病理生理机制尚不清楚,可能与遗传因素、老龄因素、环境因素等综合因素相关。
(三)分型
根据特发性震颤的临床特点可分为两型:
1.特发性震颤:
双上肢孤立震颤,至少3年病程,伴或不伴有其他部位的震颤,无其他神经系统体征(例如肌张力障碍,共济失调等)。
2.特发性震颤叠加:
除震颤外,还可伴有串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等神经
系统软体征。
(四)流行病学
目前,特发性震颤的患病率在文献中报道不一可能与研究对象和统计方法有关。
二、诊断与鉴别诊断
(一)临床表现
1.发病年龄:
各年龄段均可发病,呈明显的双峰分布,多见于40岁以上的中老年人,青少年是另一发病高峰。家族性比散发性特发性震颤患者发病年龄更早
。
2.临床症状:
(1)运动症状:特发性震颤常为双侧缓慢起病,随年龄逐渐进展,以双上肢4~12Hz动作性震颤为主要特征,可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等;震颤于日常活动时(如书写、倒水、进食等)明显,情绪紧张、焦虑状态等应激反应下震颤加重,50%~70%患者在饮酒后不适症状可减轻。随着病情的发展,震颤幅度可增加。部分患者除震颤外,同时伴有无明确意义的神经系统体征,或伴有其他轻微神经系统症状(不足诊断为其他相关综合征),称为特发性震颤叠加。
(2)非运动症状:
除运动症状外,特发性震颤患者还可表现出多种非运动症状,包括认知功能障碍、心理障碍(焦虑症、抑郁症或社交恐惧症)、睡眠障碍、感觉异常(嗅觉缺陷和听力下降)等。
(二)体格检查
1.静止性震颤:
患者在安静、仰卧位或活动身体其他部位时出现,常见于帕金森病,其震颤幅度通常在随意运动时减小或消失,精神紧张时增大。
2.动作性震颤:
包括姿势性、运动性、意向性、等距性和任务特异性震颤,在自主运动中出现。
3.震颤的频率可通过运动传感器或肌电图准确测量,分为12Hz,大多数病理震颤频率是4~8Hz,肌肉律动和一些腭肌震颤频率8Hz,强化的生理性震颤的频率是8~12Hz,原发性直立性震颤的频率通常为13~18Hz。
4.震颤临床分级:
根据1996年美国国立卫生研究院特发性震颤研究小组提出的震颤分级标准以供参考:0级:无震颤;1级:轻微,震颤不易察觉;2级:中度,震颤幅度4cm,致残。
(三)辅助检查
1.常规检查:
2.药物和毒物检测:
排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。
3.血清铜蓝蛋白:
排除肝豆状核变性。
4.头颅CT/MRI、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT):排除颅内病灶、小脑疾病或创伤后事件相关的震颤。
5.神经电生理:
6.基因检查:
对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
7.临床评估:
特发性震颤的临床评估工具主要为量表,评估内容主要包括两方面:震颤严重程度的评估、震颤导致的功能障碍和生命质量下降的评估。
(四)诊断标准
1.诊断标准:
特发性震颤的临床诊断需要同时满足以下3点:
(1)双上肢动作性震颤,伴或不伴其他部位的震颤(如下肢、头部或声音)。
(2)不伴有其他神经系统体征,如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等。
(3)病程超过3年。
2.特发性震颤叠加:
具有特发性震颤的特征,同时伴有不确定临床意义的神经系统体征,如串联步态损害、轻度记忆力障碍、可疑的肌张力障碍性姿势等。但有研究显示,特发性震颤叠加可能仅代表一种状态,即当疾病处于晚期时,特发性震颤患者可能会出现这些额外的临床特征。
3.排除标准:
(1)存在引起生理亢进性震颤的因素,如药源性、代谢性等。
(2)孤立的局灶性震颤,如声音、头部、下颌、下肢等震颤。
(3)孤立性任务或位置特异性震颤,如原发性书写痉挛、高尔夫球手等。
(4)震颤频率12Hz的直立性震颤。
(5)伴明显其他神经系统体征的震颤综合征,如肌张力障碍震颤综合征、帕金森综合征、Holmes震颤等。
(6)突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。
(五)鉴别诊断
1.帕金森病震颤:
2.小脑性震颤:
3.肝豆状核变性病(Wilson病):
4.功能性震颤:
5.代谢性震颤:
6.药源性震颤:
三、治疗
(一)治疗原则
大多数特发性震颤患者仅有轻微的震颤,只有0.5%~11.1%患者需要治疗。特发性震颤的治疗分为药物(口服药物及A型肉毒毒素)和手术治疗。其治疗原则为:轻度震颤无需
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