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疾病名：混合型肾小管性酸中毒

英文名：mixedrenaltubularacidosis缩写：RTA

别名：混合型肾小管酸中毒(Ⅲ型)；Ⅱ型RTA的亚型疾病代码：

ICD：N15.8

概述：混合型RTA,是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存。有人将本型分为混合型和Ⅲ型RTA两种。认为混合型兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA两者之临床特征，被称为Ⅱ型RTA的亚型。其症状较重，尿中大量丢失碳酸氢盐，超过滤量的15%，且尿中尿铵及可滴定酸排出减少。Ⅲ型RTA则是Ⅰ型的亚型，亦有Ⅰ、Ⅱ型的临床表现，但远端小管酸化功能较Ⅰ型为重，尿中丢失HCO3-达滤过量的5%～10%，因此酸中毒皆比Ⅰ、Ⅱ型重，并发症也较多。

肾小管酸中毒(renaltubularacidosis)包含不同种类肾小管转运功能障碍，通常是不能分泌氢离子(H+)或重吸收碳酸氢根(HCO3-)，但肾小球滤过率并不减少。血浆HC03-降低，氯化物含量增加，表现为阴离子间隙不增加或正常的高氯性酸中毒。RTA分4型，此处所述为混合型和Ⅲ型RTA。

流行病学：3型罕见，是1型和2型的混合型。本病可发生于任何年龄,以20~40岁占多数。75%为成人患者,70%患者为女性,可有肾性维生素D缺乏病或骨软化症、肾钙化和(或)肾结石等。原发性者常为散发性,继发性者可继发于多种疾病。原发性多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。继发性者最为常见。临床发现RTA的发病率：原发性RTA占23.5%，继发性RTA占76.5%；免疫性疾病伴发RTA约占27.8%；按临床分型Ⅲ型占7%。

病因：混合型RTA是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存，故发病原因也兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA的特征。

1.原发性疾病散发的和遗传的。

2.继发性遗传性疾病骨质石化症，神经性耳聋，碳酸酐酶B缺乏或功能减低，丙酮酸羟化酶缺乏，遗传性果糖耐量下降，胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。

3.药物和中毒两性霉素B、锂、甲苯。

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4.钙代谢异常原发性钙沉积肾病，特发性高钙血症，维生素D过量或中毒，甲状腺功能亢进，甲状旁腺功能亢进。

5.全身免疫性疾病和高丙种球蛋白疾病特发性高丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征、甲状腺炎、肝硬化、原发性胆管硬化、慢性活动性肝炎。

6.间质性肾疾病梗阻性肾病、肾移植排斥反应、镰状细胞血红蛋白病、海绵肾、止痛剂肾病。

7.原发性疾病散发的，遗传性的。

8.继发性遗传性疾病遗传性果糖含量下降、碳酸酐酶B缺乏及功能减低、

9.药物和毒物重金属(铅、镉、汞、铜)，碳酸酐酶抑制剂，服用过期四环素。

10.其他甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、舍格伦综合征、淀粉样变、肾病综合征、肾移植排斥反应、高维生素D血症、慢性活动性肝炎。

发病机制：混合型RTA发病机制应与Ⅰ、Ⅱ型RTA相似。1.H+主动转运致管腔速度降低

(1)梯度缺陷：H+转运对管腔H+(管腔-细胞或管腔-小管周围H+梯度)的抑制作用异常敏感，其主动转运速度降低。

(2)H+分泌缺陷：即使解除H+浓度的抑制后，H+由细胞向管腔转运仍低于正常，分泌能力降低。

2.H+从管腔到细胞(或到间质)弥散速度增加

(1)H+反流增加：小管上皮细胞腔面膜或紧密连接对H+通透性增加，使H+由管腔向细胞内反流。

(2)依赖电压的H+转运缺陷：因管腔Na+吸收减少或Cl-重吸收增加，降低了管腔的负电荷，降低了H+的分泌或增加了H+的反流。

3.重吸收HCO3-的能力下降正常人HCO3-85%在近曲小管被重吸收，近曲小管酸化功能受损害时，重吸收HCO3-的能力下降，过多的HCO3-从尿中排出，这种碳酸氢盐的耗失，使血中HC03-含量下降，形成酸中毒和碱性尿。

临床表现：混合型RTA典型者临床表现有：

1.常有酸中毒典型病例有高氯酸血症，尿pH能降至5.5以下。或有糖尿、

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磷尿、氨基酸尿等。

2.低血钾的临床表现继发性醛固酮增多促进K+的排泄，代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可有生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。

3.泌尿系结石。

4.骨病其骨病的发生较Ⅰ型RTA患者多见，儿童表现为维生素D缺乏病，成人为骨硬化症。

5.继发性甲旁亢部分患者尿磷排泄下降，出现血磷下降和继发性甲旁亢。并发症：代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病，生长发育迟缓，维生素D缺乏