河南省沁阳一中高中生物《53 人类遗传病》导学案 新人教版必修2.pdfVIP

〖课前自主落实〗

一、人类常见的遗传病类型

1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基

因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2.单基因遗传病是指控制的遗传病。单基因遗传病可能由显性致病基因引

起，如、、、；也可能由隐性致病

基因引起，如、、、等。

3.多基因遗传病是指受控制的人类遗传病。主要包括一些、

、、等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

4.由染色体异常引起的遗传病叫做，包括染色体结构变异，如

，染色体数目变异，如。

二、遗传病的检测和预防

1.手段：主要包括和产前诊断。

2.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、

孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康

人类基因组计划简称为，目的是测定人类基因组的，解读其

中包含的遗传信息。测序结果表明，人类基因组由31.6亿个碱基组成，已发现的基因约为

3.0~3.5万个。

人类遗传病解题方法指导专题

※伴X显性遗传：男病，母女病

※伴X隐性遗传：女病，父子病

※若符合规律，则可能为伴X遗传，不能确定，若不符合规律，则一定不是伴X遗传，

能确定是常染色体遗传

第一步：判断遗传病的显隐性

第二部：根据规律判断基因所在染色体（若根据规律无法确定，则考虑题中的提示！）

第三部：推个体的基因型及概率（根据表现型确定，根据父母或子女确定）

第四部：推算后代的表现型及概率（先分离，再组合！！！！！）

❖常见的伴性遗传病：伴X隐性遗传：红绿色盲，血友病

伴X显性遗传：抗VD佝偻病

伴Y遗传：外耳道多毛症

练习：

1．下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()

．．

1

A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病

B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病

C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病

D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对

2．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定

的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，

则以下叙述正确的是()

①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测②当妻子为患者时，表现型

正常胎儿的性别应该是男性③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检

测④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性

A．①B．②③C．①②D．①④

3．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是（）

A.甲病不可能