第5章-单基因病教学文案.ppt

第5章-单基因病;OMIMStatistics;第一节系谱与系谱分析法;先证者(proband):;系谱中常用的符号;系谱分析法对将多个;第二节常染色体显性遗传病（;一、完全显性遗传(compl;BbbbP×1:;一个短指症家族的系谱;假设决定短指的基因为显性基因B;患者的结肠壁上许多大小不等的息;ⅠⅡ5Ⅲ1221346123家;CompleteDomina;常染色体完全显性遗传的特点;3.连续传递，即通常连续几代;AD的常见的亲代婚配类型与子代;二、不完全显性遗传(semid;PTC尝味能力的遗传规律完全符;PTC尝味能力系谱TT：尝味能;SemidominanceAc;三、不规则显性遗传（irr;外显率（penetrance）;1;表现度（expressivit;一个Marfan综合征的系谱M;IrregularDomin;IrregularDomin;不规则显性的原因环境因素;四、共显性遗传;复等位基因(multiple;双亲和子女之间ABO血型遗传的;MN血型由M;五、延迟显性遗传（delaye;一个遗传性小脑共济失调（Mar;DelayedDominan;六、从性显性遗传杂;第三节常染色体隐性遗传病(;P携带者Aa;一、常染色体隐性遗传病的特点;白化病婚配图解;P×1:1:1;常染色体隐性遗传病的特点致病基;AR遗传常见的亲代婚配类型与子;AR遗传的典型系谱;二、常染色体隐性遗传病分析时应;苯丙酮尿症Weinberg先证;（二）亲缘系数和近亲结婚;姨表兄妹婚配半乳糖血症家系;与先证者的亲缘关系;三、常染色体隐性遗传病发病风险;隐性致病基因的频率q=√q2=;随机婚配夫妇双方同为携带者;表兄妹之间近亲婚配表兄妹同为携;（二）家族有患者时发病风险的估;先天性耳聋家族的系谱;随机婚配时，夫妇双方同携带者的;第四节性连锁遗传病;半合子（hemizygote）;交叉遗传(criss-cros;一、X连锁显性遗传病(X-li;抗维生素D性佝偻病患者的两种不;XD常见的亲代婚配类型与子代类;XD遗传病系谱特点（1）患者;二、X连锁隐性遗传病;红绿色盲患者、携带者的集中婚配;Pseudohypertrop;XR遗传遗传特点呈隔代遗传和;XR常见的亲代婚配类型与子代类;血友病A系谱;三、Y连锁(Y-linked);Y-linkedInheri;人类两种单基因性状或疾病伴随传;一、两种单基因性状或疾病的自;无标题;二、两种单基因性状或疾病的连;无标题;第六节影响单基因遗传病分析;一、基因的多效性(pleiot;二、遗传异质性与相邻基因综合征;相邻基因综合征(co;三、遗传早现（genetic;四、限性遗传(sex-limi;五、表观遗传学(epigen;表观遗传学有如下三个特点：（1;DNA甲基化（DNAmeth;（一）DNA甲基化（DNAm;（五）基因组印（genomic;印记的开始ICR1:父系印记;1.父系印记基因:来自父系;印记去除（去甲基化）印记形成（;无标题;基因组印记的过程母系 ;（父源）基因组印记常显;Angelman综合征发;Angelman综合征缺乏;（母源）基因组印记常显基因父;Prader-WilliSy;Prader-Willi综合征;现在已发现很多人类遗传疾病与遗;ConceptPedigree;—陈晓娜真理,是我的追求……;此课件下载可自行编辑修改，仅供