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医疗行业基因测序技术方案

TOC\o1-2\h\u2051第1章基因测序技术概述 3

140661.1基因测序技术发展历程 3

18281.2基因测序技术的应用领域 3

5711.3基因测序技术的未来发展趋势 4

1503第2章基因测序技术原理 4

134172.1测序技术的基本原理 4

296542.1.1DNA复制 5

118082.1.2序列测定 5

185612.1.3数据分析 5

176142.2第二代高通量测序技术 5

143442.2.1Illumina/Solexa 5

17052.2.2Roche/454 6

163302.2.3ABI/SOLiD 6

29562.3第三代单分子测序技术 6

205522.3.1PacBioSMRT 7

86362.3.2OxfordNanopore 7

18260第3章基因测序平台及设备 7

240343.1常见基因测序平台简介 7

175763.1.1Sanger测序 7

40233.1.2第二代测序技术 7

297833.1.3第三代测序技术 7

269373.1.4第四代测序技术 8

14703.2设备选型与采购要点 8

216023.2.1设备功能 8

314383.2.2设备稳定性 8

50453.2.3试剂和耗材 8

68953.2.4售后服务 8

276823.3基因测序实验室建设要求 8

281173.3.1实验室环境 8

192103.3.2设备布局 8

15183.3.3生物安全 8

126553.3.4信息化建设 9

244063.3.5质量控制 9

13713第4章基因测序样本处理 9

326394.1样本采集与保存 9

139594.1.1样本采集 9

89324.1.2样本保存 9

311314.2基因组DNA提取 9

290574.2.1DNA提取方法选择 9

264684.2.2DNA提取操作步骤 9

143114.3样本预处理及质检 10

38454.3.1样本预处理 10

210354.3.2质量检验 10

2028第5章建库与测序 10

79305.1建库技术及其选择 10

202365.1.1建库技术概述 10

175585.1.2建库技术选择 10

251935.2测序试剂与流程 11

78255.2.1测序试剂 11

139235.2.2测序流程 11

88275.3数据产出及质控 11

149045.3.1数据产出 11

150715.3.2质控方法 11

3459第6章基因组数据分析 12

213116.1数据预处理 12

222136.1.1质量控制 12

258476.1.2读段修剪 12

274596.1.3比对和排序 12

51646.2变异检测与注释 12

150316.2.1变异检测 12

95216.2.2变异注释 12

178326.3基因功能分析 12

56346.3.1基因本体（GO）分析 12

233996.3.2通路分析 13

176156.3.3基因互作网络分析 13

1278第7章基因测序在疾病研究中的应用 13

50387.1遗传病研究 13

277997.1.1早期诊断与风险评估 13

150727.1.2产前诊断 13

197517.1.3个性化治疗 13

180097.2肿瘤研究 13

52177.2.1早期诊断与分子分型 13

246777.2.2预后评估 14

289807.2.3个体化治疗 14

232047.3传染病研究 14

70217.3.1病原体检测 14

122117.3.2传播途径分析 14

177147.3.3疫苗研发 14

19250第8章基因测序在临床诊疗中的应用 14

280078.1基因检测在出生缺陷筛查中的应用 14

48888.1.1囊性纤维化筛查 14

169668.1.2苯丙酮尿症筛查 15

175128.1.3地中海贫血筛查 15

321768.2基因检测在肿瘤个体化治疗中的应用 1