中国夫妻生下“非洲宝宝”,其原因竟然是.pdfVIP

中国夫妻生下“非洲宝宝”，其原因竟

然是

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据海峡都市报报道称，7月初，怀孕仅33周的阿玲(化名)

在福州市第一医院生下了小黑。小黑出生后重度窒息，医生

紧急抢救后，他立即被转送到新生儿科继续治疗，戴上了呼

吸机。医生发现，小黑很瘦弱，躯干只有成人的巴掌大，且

全身非常黑，尤其是颧骨、颈部、手肘、关节等皮肤更黑，

连指甲都是黑的。

随后医院对胎儿进行了详细检查，通过查血、X光透视和病

例对比检查，小黑被确诊为肾腺皮质功能减退。这是一种儿

童中较少见的内分泌疾病。由于小黑早产，体重仅1.2公斤，

加上需终身服药，全身多个器官不成形，喂养成难题，这种

先天性遗传病，治疗较困难，很容易产生并发症，父母只得

放弃治疗。

目前，小黑的肾上腺皮质减退病因还没查明，可能是肾上腺

增生症或肾上腺减退症(俗称“艾迪生病”、“青铜病”，)需要进

行基因检查。

何为肾腺皮质功能减退症?

慢性肾上腺皮质功能减退症(chronicadrenocortical

hypofunction)分为原发性和继发性。继发性是指下丘脑-垂体

病变引起，原发性又称addison病，是指由于双侧肾上腺本

身病变引起皮质功能绝大部分破坏而致的一组临床症候群。

病因

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1.特发性慢性肾上腺皮质功能减退：是由于自身免疫破坏引

起。

2.双侧肾上腺结核：也为本病常见病因，因血行播散所致。

肾上腺皮质和髓质均遭到严重侵袭，肾上腺有干酪样坏死和

钙化、纤维化等改变。

3.其他病因：扩散性真菌感染也可以引起肾上腺炎症性破坏;

在HIV感染者，巨细胞病毒或HIV本身引起的肾上腺炎可导

致肾上腺功能衰退;肾上腺脊髓神经病，一种X连锁隐性遗传

病，也是年轻男性肾上腺皮质功能减退的病因;肺、乳腺、小

肠癌肾上腺转移、淋巴瘤、白血病浸润、淀粉样变性、双侧

肾上腺切除或放射治疗、类固醇激素合成酶抑制药酮康唑、

氨鲁米特等均可导致慢性肾上腺皮质功能减退。

症状

主要由于皮质醇及醛固酮缺乏所致，突出的临床表现为显著

乏力，特征性色素沉着和直立性低血压。

1.乏力：见于所有患者，乏力程度与病情严重程度有关，严

重者甚至卧床不起，无力翻身。乏力主要是由于皮质醇和醛

固酮减少造成蛋白质合成不足，糖代谢紊乱及水电解质代谢

异常引起。

2.色素沉着：见于全身的皮肤黏膜，为棕褐色，有光泽。于

暴露部位和易摩擦部位更明显，如面、颈部、手背、掌纹、

肘、腕、甲床、足背、瘢痕和束腰带部位;于齿龈、舌下、唇、

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颊部、阴道、肛周黏膜等处也有色素沉着;在正常情况下有色

素沉着的部位如乳晕、腋部、脐部、会阴等色素沉着更加明

显;在色素沉着的皮肤常常间有白斑点。色素沉着是垂体

ACTH及黑素细胞刺激素(MSH)、促脂素(LPH)(三者皆来源于

一共同前体POMC)分泌增多所致。

3.低血压：由于皮质醇缺乏，对儿茶酚胺升压反应减弱，查

体可出现心脏缩小、心音低钝等。

4.胃肠道症状和消瘦：食欲缺乏、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、

腹痛、胃酸分泌减少、消化不良。患者均有不同程度的体重

减轻，消瘦常见。

5.低血糖：皮质醇缺乏致糖异生减弱、肝糖原耗损，病人易

发生低血糖，尤其在饥饿、创伤、急性感染等情况下更易出

现。

6.其他表现：重者出现不同程度的精神、神经症状，如淡漠、

抑制、神志模糊、精神失常等。也伴有男性性功能减退，女

性月经失调，腋毛和阴毛脱落。肾上腺皮质低功时常伴有醛

固酮缺乏，机体保钠能力降低，引起血容量降低、低钠血症

和轻度代谢性酸中毒。由于皮质醇作用使ADH释放增多，肾

脏对自由水清除减弱，易发生水中毒。

7.肾上腺皮质危象的病理生理和临床表现：当原有慢性肾上

腺皮质功能减退症加重或由于肾上腺皮质破坏(急性出血、坏

死和血栓形成、感染严重的应激状态)，会导致肾上腺皮质功

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能急性衰竭。

正常人在应激时肾上腺皮质可以几倍至几十倍地增加糖皮

质激素分泌，以提高机体的应激能力。慢性肾上腺皮质功能

减退时，其肾上腺皮质激素贮备不足，当遇到感染、过劳、