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脊髓型肌肉萎缩症

脊髓型肌肉萎缩症是一种致死性神经肌肉疾病，其中脊髓

前角细胞的运动神经元变性，导致患者的近端肌肉对称性、进

行性萎缩和无力，最终可能导致呼吸衰竭和死亡。这是一种常

染色体隐性遗传病，发病率为1/6000-1/.如果夫妻双方生过一

个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者

的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。

脊髓型肌肉萎缩症是一种遗传性下运动神经元疾病，具有

进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩的特征。

它仅累及下运动神经元，患者四肢呈现进行性弛缓性瘫痪，近

端重于远端，下肢重于上肢等临床表现。诊断可以结合颈椎或

腰椎影像学、肌电图、肌肉病理检查等特点。

脊髓型肌肉萎缩症有三种类型。Ⅰ型，又称重型、急性型、

婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干

因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困

难，哭声无力、肌腱反射消失。Ⅱ型，又称中间型，其症状常

出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无

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力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时

可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱。Ⅲ型，又称成人

型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。

以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵

犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，

通常此类患者长期存活率高。

婴儿脊髓型肌萎缩的症状包括对称性肌无力、肌肉松弛、

肌肉萎缩、肋间肌无力、矛盾呼吸等。少年型脊髓型肌萎缩的

症状也是肌无力、肌肉萎缩和肌肉松弛，但起病年龄和病程不

同。治疗包括物理治疗、营养支持和呼吸治疗等，但目前还没

有根治方法。

1、婴儿型脊髓性肌萎缩

婴儿型脊髓性肌萎缩是一种轻型病损，通常在2-7岁起病，

有时更晚。最初的症状是步态异常，下肢近端肌肉无力，病情

缓慢进展，逐渐波及下肢远端和上肢。

3、中间型脊髓性肌萎缩

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中间型脊髓性肌萎缩也称为慢性婴儿型，通常在出生后

3-15个月起病，最初表现为近端肌无力，随后波及上肢，病

情缓慢进展，面肌通常不受影响。

4、少年型显性遗传肌萎缩

少年型显性遗传肌萎缩是一种特殊型的显性遗传性疾病，

通常在3-4岁时起病，主要表现为近端肌无力和萎缩，病情较

轻，不影响寿命，可以正常生活。

5、中年男性脊髓性肌萎缩

中年男性脊髓性肌萎缩的症状是双手活动软弱无力，手的

内在肌肉萎缩，可能出现“爪形手”、“猿手”畸形。患者可能会

出现系衣服扣、拣小物件和写字困难。随着病情的发展，肌无

力可能波及邻近肌群，累及臂和肩，然后扩展到下肢。有些患

者的病情是从足部开始，然后扩展到下肢，再波及上肢。肌肉

萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射

减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，

但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可能会在不同部位出现，

有时会在寒冷、情绪波动或受到机械刺激时诱发和加重。病程

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中不会出现自发疼痛和感觉异常，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴

发音及吞咽症状很少出现。

诊断脊髓型肌肉萎缩症

1、实验室检查：