医学教材 矮身材儿童诊治指南.ppt

病例患儿，王某，8岁主诉：发现身材矮小2年1.应该询问哪些病史？2.应做哪些检查？矮身材病因引起矮身材的病因非常繁多，所以矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。随着基因重组人生长激素临床应用经验的大量积累，目前获准采用的rhGH治疗的病种逐渐增多。生长激素首先被FDA批准用于GHD，随后FDA又先后批准了9项适应症，儿科常见的适应症有GHD、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材。本次指南对生长激素用于小于胎龄儿、特发性矮身材作了特别的说明。(6个月以后，若未发生甲状腺功能低下，可不予监测)**？高品质、高纯度的产品极大降低了局部反应发生率，局部反应降低的优点：提高依从性*矮身材的治疗矮身材儿童的治疗措施取决于其病因生长激素治疗——FDA批准的GH治疗常见适应症1985年 GHD1993年 慢性肾功能衰竭1996年 Turner综合征2000年 Prader-Willi综合症2001年 小于胎龄儿2003年 特发性矮身材2006年Shox基因缺乏2008年Noonan综合征生长激素的治疗国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整GHD常用剂量：0.23~0.35mg/(kg.wk)，即0.1~0.15IU/(kg.d)青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为0.35~0.46mg/(kg.wk),即0.15~0.20IU/(kg.d)疗程推荐治疗至达到终身高疗程视需要而定，通常1~2年以上亦可根据疗效和家庭经济状况而定注：WHO标准生长激素比活性1mg=3.0U疗效的评价和随访间隔

治疗过程中需监测的实验室项目1个月3个月6个月9个月12个月IGF-I和IGFBP-3√√√√√甲状腺功能√√√√血糖和胰岛素√√√肝肾功能√√血常规√√尿常规√√注：长期随访每3个月一次同时记录各项不良事件主诉、体格检查情况疗程中应观察性发育情况，按需处理骨龄一般每年测定1次rhGH治疗的不良事件局部反应亚临床型甲低水肿关节痛特发性颅内压升高股骨头滑脱脊柱侧弯GH抗体糖代谢异常恶性肿瘤男性乳房发育局部注射反应产生机制：主要是对杂质蛋白的过敏反应主要与GH制剂的纯度和个体反应性有关出现时间常在首次用药后即刻出现，第2~3天达高峰，1周后消失处理原则一般为轻度，无需特殊处理如有严重全身性过敏反应出现，需停药观察*定义：四个考点正常身高：-2sds～+2SDS*正常身高：3%～97%*特发性GHD大多数是由于下丘脑合成或分泌GHRH缺陷所致，常伴有多种激素缺乏SGA:GH敏感性下降(GHR基因突变),胰岛素的敏感性低**对表格横纵行的解释，尤其是横行小于胎龄儿指出生体重和(或)身长在同胎龄、同性别平均值的第10百分位以下的新生儿。*CMH(theCorrectedMidparentalHeight)法:Y(靶身高)=(父身高+母身高±13)/2±5(cm)FPH(theFinalHeightforParentalHeight)法:男孩:Y(靶身高)=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm)女孩:Y(靶身高)=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)TH=1/2*(Hfather+Hmother+13)+4.5forboys,and1/2*(Hfather+Hmother–13)+4.5forgirls(Netherlands)THwasexpressedasanSDS.ThetargetrangewasdefinedastheTH81.3SD(+-9cm)[8].FPH区别FAH***畸形综合征：心脏的畸形前脑无裂畸形包括独眼畸形(cyclopia)、猴头畸形(cebocephaly)、眶距过窄征(orbitalhypotelorism)。deMorsier综合征亦称中隔-视神经发育不良(septo-opticdysplasia)，病人的透明隔(septumpellucidum)