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2024卵巢癌的遗传性筛查与预防

2023年，国家癌症中心发布的必威体育精装版数据显示，中国妇科恶性肿瘤的发病率

呈上升趋势，70%患者初次诊断时已经晚期，70%患者治疗后在3年内复

发,5年生存率30-40%,一旦复发就不可治愈。早期卵巢癌经过规范性治疗

后整体疗效较好，但缺乏有效的筛查和诊断措施。统计结果显示，大部分

卵巢癌是散发的（非遗传相关），但约10-15%的卵巢癌发病与某些基因胚

系突变相关，表现出遗传性特征。

，

《关于实施健康中国行动的意见》的提出到2030年要实现总体癌症5年

生存率提高15%。那么早期筛查、早期诊断和早期治疗显得尤为重要，其

中卵巢癌遗传性筛查与预防是其重要组成部分。

卵巢癌流行病学

卵巢癌被称为〃妇癌之王〃，又被叫做〃沉默的杀手〃。在我国,每年有近

2.5万女性死于卵巢癌，患者的5年生存率不足40%由于卵巢的位置深入

o

体内，且体积小、诊断困难，误诊率高达30%~40%。这直接导致了近70%

的卵巢癌在确诊时已经是晚期，生存情况并不乐观。

卵巢恶性肿瘤包括多种病理类型，其中最常见的是上皮性癌，约占卵巢恶

性肿瘤的80%,其次是恶性生殖细胞肿瘤和性索间质肿瘤，各约占10%和

5%

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万第位年

533

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3年肉*

图片来源于卵巢癌患者指南

卵巢癌致病的高危因素

卵巢癌的病因至今仍不太明确，卵巢癌的一级预防一直以来都是挑战，特

别是对常见且预后较差的高级别浆液亚型。但多个卵巢癌高危因素已被研

究发现证实。

遗传因素：研究发现，有IO-I5%卵巢癌患者具有家族遗传的高危因素,存

•

在胚系BRCA1/2基因突变。

其他因素：月经初潮早、绝经年龄晚，零生育或少生育、激素替代治疗、

•

长期吸烟、肥胖等均为导致卵巢癌高危因素，应注意避免其发生。

遗传相关性卵巢癌的筛查遗传相关的卵巢癌多为常染色体显性遗传，其基

因突变源自父母所携带的突变基因，呈现家族遗传性。卵巢癌相关基因病

包括遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、林奇综合征、利-弗劳梅尼综合征、黑

斑息肉综合征。若检测阳性，需进一步对其家族进行〃逐级检测〃，降低

个体发病与死亡风险及群体发病率。

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征

•

遗传性筛查

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，其特征是乳腺

癌和或卵巢癌家族史，同时携带遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征相关基因的胚

系突变。最常见的突变基因为BRCA1.BRCA2,还包括BR1P1、PA1B2、

RAD51C、RAD51D、ATM、NBNTADT1D、STK11P53等基因。

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预防

若家族中有乳腺癌和或卵巢癌患者，需进行逐级检测其相关基因，若检测

阳性，预防性输卵管卵巢切除术是最有效的降低风险措施，可有效将卵巢

癌的风险降低80%-90%,全因死亡率降低77%推荐BRCA1（35-40

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岁）,BRCA2（40-45岁）BRIP1RAD51CAD51D（45-50岁）,PA1B2（绝

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经后）实施全