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2024卵巢癌的遗传性筛查与预防
2023年,国家癌症中心发布的必威体育精装版数据显示,中国妇科恶性肿瘤的发病率
呈上升趋势,70%患者初次诊断时已经晚期,70%患者治疗后在3年内复
发,5年生存率30-40%,一旦复发就不可治愈。早期卵巢癌经过规范性治疗
后整体疗效较好,但缺乏有效的筛查和诊断措施。统计结果显示,大部分
卵巢癌是散发的(非遗传相关),但约10-15%的卵巢癌发病与某些基因胚
系突变相关,表现出遗传性特征。
,
《关于实施健康中国行动的意见》的提出到2030年要实现总体癌症5年
生存率提高15%。那么早期筛查、早期诊断和早期治疗显得尤为重要,其
中卵巢癌遗传性筛查与预防是其重要组成部分。
卵巢癌流行病学
卵巢癌被称为〃妇癌之王〃,又被叫做〃沉默的杀手〃。在我国,每年有近
2.5万女性死于卵巢癌,患者的5年生存率不足40%由于卵巢的位置深入
o
体内,且体积小、诊断困难,误诊率高达30%~40%。这直接导致了近70%
的卵巢癌在确诊时已经是晚期,生存情况并不乐观。
卵巢恶性肿瘤包括多种病理类型,其中最常见的是上皮性癌,约占卵巢恶
性肿瘤的80%,其次是恶性生殖细胞肿瘤和性索间质肿瘤,各约占10%和
5%
o
万第位年
533
WWBM∙
3年肉*
图片来源于卵巢癌患者指南
卵巢癌致病的高危因素
卵巢癌的病因至今仍不太明确,卵巢癌的一级预防一直以来都是挑战,特
别是对常见且预后较差的高级别浆液亚型。但多个卵巢癌高危因素已被研
究发现证实。
遗传因素:研究发现,有IO-I5%卵巢癌患者具有家族遗传的高危因素,存
•
在胚系BRCA1/2基因突变。
其他因素:月经初潮早、绝经年龄晚,零生育或少生育、激素替代治疗、
•
长期吸烟、肥胖等均为导致卵巢癌高危因素,应注意避免其发生。
遗传相关性卵巢癌的筛查遗传相关的卵巢癌多为常染色体显性遗传,其基
因突变源自父母所携带的突变基因,呈现家族遗传性。卵巢癌相关基因病
包括遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、林奇综合征、利-弗劳梅尼综合征、黑
斑息肉综合征。若检测阳性,需进一步对其家族进行〃逐级检测〃,降低
个体发病与死亡风险及群体发病率。
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征
•
遗传性筛查
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征,其特征是乳腺
癌和或卵巢癌家族史,同时携带遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征相关基因的胚
系突变。最常见的突变基因为BRCA1.BRCA2,还包括BR1P1、PA1B2、
RAD51C、RAD51D、ATM、NBNTADT1D、STK11P53等基因。
xx
预防
若家族中有乳腺癌和或卵巢癌患者,需进行逐级检测其相关基因,若检测
阳性,预防性输卵管卵巢切除术是最有效的降低风险措施,可有效将卵巢
癌的风险降低80%-90%,全因死亡率降低77%推荐BRCA1(35-40
o
岁),BRCA2(40-45岁)BRIP1RAD51CAD51D(45-50岁),PA1B2(绝
zxx
经后)实施全
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