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疾病名：颅骨裂和有关畸形

英文名：fissureofskullandrelateddeformity缩写：

别名：

疾病代码：ICD：Q07.8

概述：颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。

当神经管愈合过程中受到内外因素干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。流行病学：尚未查到权威、全面的发病率统计学资料。颅骨裂和有关畸形的发病部位有明显的地域性差别，西半球的脑膨出患者以顶枕部为多，约占80%～90%。且以女性为主。而东方人则以颅腔前部的脑膨出为多，南亚地区这一倾向性更加明显，男女发病率相近。

病因：单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂。神经管闭合不全的原因很复杂，除个别有家族史提示与遗传有关，一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关，如感染、代谢性疾病、中毒及气候异常等。

发病机制：当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形，如裂枕露脑畸形(iniencephaly)、露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形(anencephaly)。较晚的闭合不全常形成脑膜膨出(meningocele)或脑膜脑膨出(meningoencephalocele)。为叙述方便，一般统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。

膨出的脑组织可以正常，也可以萎缩。膨出多位于正中线。发生在鼻根部的脑膜膨出常伴有眶距增宽(hyperrhinoplaty或hypertelorism)。隐性颅裂很少见，不形成明显的囊性膨出，包括先天性上皮窦、先天性颅裂和基底脑膨出(rudimentaryencephalocele)。

临床表现：

颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，统称为脑膨出(encephalocele或

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cephalocele)。因膨出大小、部位不同而表现各异(图1，2，3)。膨出部位分类见表1。

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并发症：可合并其他畸形和(或)有神经系统功能障碍。

实验室检查：血、尿、便常规检查；脑脊液检查；血免疫学。其他辅助检查：

1.放射学检查X线平片、CT及MRI。

2.产前诊断胎儿羊水染色体、基因检查。

诊断：典型的脑膨出诊断并不困难。常规X线头颅摄片显然已不能满足诊断的需

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要，CT和MRI应作为首选诊断方法。

鉴别诊断：需要与皮下囊肿、胆脂瘤、血管瘤甚至皮下血肿或脓肿相鉴别。上述疾病不一定发生在中线部位，不能扪及颅骨缺损，啼哭时囊性肿块张力不增加，透光试验阴性等有助于鉴别诊断。

治疗：虽然脑膨出不一定威胁生命安全，但从脑发育角度看，最好在1岁内手术。治疗太晚不仅影响脑发育，而且会对患儿造成严重心理障碍，并可因感染和颅面畸形的加重而使问题复杂化。

预后：治疗太晚影响脑发育，并会对患儿造成严重心理障碍。

预防：注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病、中毒等。

循证医学：