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疾病名：囊性肾病

英文名：cystickidneydisease缩写：

别名：囊性肾脏病疾病代码：

ICD：Q61

概述：囊性肾病(cystickidneydisease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。近年诊断手段有了很大进步，过去认为很少见的囊性肾病，现在发现它是一组很常见的疾病。如B型超声可发现0.5～1cm直径的囊肿，而CT可发现0.3～0.5cm的囊肿。囊性肾病的所谓囊肿不是一个封闭式的囊肿，实为肾小管集合管壁节段性扩张而成，多数与小管腔交通。

1.囊性肾脏病的分类囊性肾脏病种类繁多，病因相异，预后不同。目前尚无公认的分类方法。为了便于叙述和掌握作以下分类：

(1)多囊肾(PolycysticKidneyDiseases)。

(2)肾髓质囊性病(RenalMedullarySysticDisease)。

(3)多囊性肾发育不良(MulticysticRenalDysplasia)。

(4)单纯性肾囊肿(SimpleRenalCyst)。

(5)其他疾病并存肾囊肿：①结节性硬化症(TuberousSclerosis)；②VonHippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤)；③Meckel综合征；④Jeune综合征；⑤zellweger综合征；⑥Ehlers-Danlos综合征；⑦Papillon-Ljage-Psaume综合征；⑧Edward综合征；⑨BOR综合征；⑩获得性肾囊肿等。以下主要介绍多囊肾、单纯性肾囊肿和肾髓质囊性病。

2.多囊肾(polycystickidneydisease)又名Potter综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%～10%。一

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般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。

3.单纯性肾囊肿(SimpleRenalCysts)是成年人一种最多见的肾囊性疾病。其发病率随年龄增长而增加。可为一侧性也可两侧都有，囊肿为单个或几个，孤立位于肾皮质或髓质内，呈球形。一般直径为1cm以下，也可有3～4cm，个别可达10cm或以上。囊肿液澄清，呈浅草黄色。囊肿壁薄而透明，也有纤维化和钙化呈鸡蛋壳状。

4.肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变。此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。

(1)髓质海绵肾(MedullarySpongeKidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着。

(2)幼年性肾痨髓质囊性病(JuvenileNephronophthisisMedullaryCysticDis-easeComplex)可能是一组联合病。临床可分为4型：

①散发型，缺乏家族史。

②幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。

③肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。

④成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。

流行病学：

1.多囊肾本病无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传多囊肾(AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease，ADPKD)，据欧、美统计200~1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。

其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊肿基因而发病；双亲都有此病，其子女发病概率增至75%。不患病的子女

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不携带此基因，如与无ADPKD的异性结婚，其子女不发病也不会隔代遗传。