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疾病名：男性青春期发育延迟

英文名：maledelayedpuberty缩写：

别名：男性青春延迟疾病代码：

ICD：E30.0

概述：男性青春期发育延迟(maledelayedpuberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多，常见的有体质性青春期发育延迟、全身性疾患或营养不良所致的青春期不发育和性腺发育不全症。体质性青春期发育延迟，可以看成为正常人青春发育的变异，这些青少年以后会出现完全正常的性发育，只不过较大多数人晚数年而已。全身性疾患和营养不良患者，在原发疾患得到纠正、营养获得改善后，应该出现正常的青春发育。性腺发育不全症患者，表现为青春期无发育，其病因多为下丘脑-垂体-性腺轴的器质性疾患。按病变部位及促性腺激素水平又其分两大类，一类为睾丸性(高促性腺激素型)性功能减退，系由原发于睾丸的疾患所引起，FSH、LH为代偿性增高；另一类为垂体-下丘脑性(低促性腺激素型)性功能减退，系由下丘脑-垂体疾患引起FSH及(或)LH分泌不足导致继发性睾丸功能不全。

男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期发动到生殖器发育完善超过5年，或停止发育2年者，称青春期延迟。

流行病学：体质性青春期发育延迟是一种良性的生长和青春期发育的延缓，青春期启动的时间比正常儿童晚，青春期过程正常，最终可获得正常的性成熟和正常成人的身高。男、女两性受累的频率相近，但是受累的男孩承受的社会心理压力更大。据估计，约有2.5%的儿童罹患青春期发育延迟。

1856年，MaestredeSanJuan在尸检时发现1例生殖器发育不良的男性无嗅脑，经询问亲属得知死者生前有嗅觉缺失，这是有关特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)最早记录。1944年，Kallmann首次报道3个家族罹患本病，并提出本病是一种遗传性疾病，其遗传方式是伴性遗传或常染色体隐性遗传。后来

研究本病可通过常染色体显性、隐性、X-性链锁3种方式遗传，可呈家族性或散发性，男性多于女性(男∶女为6∶1)。

男孩一般在10～13岁进入青春期的早期发育，其特征是身体的纵向生长加速和第二性征发育，躯体外形、自我意识和男性个性也发生显著变化。虽然身高的差别受遗传素质、营养、运动等的影响，但若低于正常人群均值的2.5SD以下，可认为属病理性矮小。

病因：绝大部分青春期发育延迟患者的病因未明。但有些低促性腺激素性性腺功能减退症的病因已经阐明，如一部分病人是由于KAL、GnRH受体、PROP1或DAX1基因突变所致。

一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。

男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1。

1.严重慢性全身性疾病根据病史和病情严重程度的估计，可以做出结论。遗传缺陷导致促性腺激素的分泌异常多见。表现为下丘脑丧失合成和分泌GnRH的能力(可为完全性或不完全性)，可在任何年龄起病，多数自幼发病。用频繁采血(每5～10min1次)采集外周血液测定LH，通过LH的脉冲分析间接反映GnRH分泌脉冲的方法已应用于IHH患者的诊断，结果发现有5种异常类型：①无脉冲式GnRH分泌，约占3/4。②夜间睡眠时出现GnRH脉冲分泌，这些患者睾丸较大或有早期青春期发育史，类似青春期早期改变。③有GnRH脉冲分泌，但脉冲幅高低于正常，这种小LH脉冲不足以兴奋Leydig细胞分泌睾酮。④GnRH脉冲幅高达正常，但脉冲频率只有正常人的一半左右(正常人12.0±1.1脉冲/24h)，这些患者睾酮分泌有较大波动，在无脉冲期间睾酮水平下降。⑤GnRH诱导的LH脉冲分泌正常，但是LH无生物学活性，不能兴奋Leydig细胞分泌。

大多数性腺功能减退者的性发育停留在青春期前阶段。少数患者已有过青春

期启动，睾丸大小达到青春期Ⅱ~Ⅲ期水平。80%～90%的患者喉结小，腋毛缺如，阴毛停留于TanneⅠ或Ⅱ期。20%的患者有轻度乳腺发育，可伴隐睾。80%骨龄落后于实际年龄。约40%的患者伴有嗅觉缺失或减退(伴有嗅觉异常的IHH又称Kallmann综合征)。其他可能伴发的身体畸形或异常包括肥胖、身材矮、兔唇、腭裂、腭弓高、舌