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疾病名：内生性软骨瘤英文名：enchondroma缩写：

别名：

疾病代码：

ICD：M9220/0，D16

概述：软骨瘤可发生在骨内又称中心型(内生软骨瘤)、骨表面又称边缘型(骨膜软骨瘤)、可以是单一病灶，也可以是多发的(内生软骨瘤病)，软骨瘤也可伴有

软组织血管瘤(Maffucci综合征)。流行病学：无相关资料。

病因：是一种胚胎性异位组织引起的肿瘤。发病机制：

1.大体检查手术刮除所得标本中可见肿瘤组织呈浅蓝色的透明软骨，质地坚实，但亦可因黏液样变性而变柔软，患骨的骨皮质常有膨胀性改变，骨皮质薄如蛋壳。骨皮质的内膜面由于受肿瘤侵蚀使其边缘呈分叶状，单发内生软骨瘤病变较小，但在长管状骨则病变有时较大。应该注意越大的软骨病灶，软骨肉瘤的可能性越大。

2.显微镜检查大多数内生软骨瘤是由许多透明软骨小叶所组成。在小叶中软骨细胞居于形成很好的陷窝中。这些软骨细胞典型的是细胞较小，苍白、胞质不清楚，有小而圆染色深的细胞核。偶然可见有双核细胞。如果这些细胞多，应该考虑软骨肉瘤的可能性。特别是当这样的肿瘤不是发生在手、足部位时，内生软骨瘤常有钙化区，其中细胞可以表现为退行性变或坏死，具有增大、不规则的丰富的细胞核。检查中应注意，不要将其误认为是软骨肉瘤。内生软骨瘤中细胞的成熟程度变化较大，特别是在儿童及青少年中，常可见到细胞数目多，有增大的丰富的不典型的细胞核及双核细胞。上述特点一般是用来区别良性内生软骨瘤及软骨肉瘤的组织学特点，然而不能用这些特点诊断手、足部位的软骨肿瘤。这个部位放射学的诊断更为重要。单发内生软骨瘤如发生骨皮质侵蚀破坏及肿瘤膨胀到软组织中，则是恶性变的指征。

临床表现：单发的内生软骨瘤是髓腔内的肿瘤，是由透明的软骨小叶所组成。发

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病年龄常在30～40岁，男女比例相同。病人通常无特殊症状，或是出现无痛性肿胀来就诊。如有病理骨折可出现疼痛，常于拍摄X线片时发现肿瘤。在长管状骨、骨盆及肩胛带出现疼痛症状，应注意有无恶性变。一般无全身症状。

好发部位：一般说来内生软骨瘤侵及的骨骼很少被软骨肉瘤所侵及。单一的内生软骨瘤约有40%～65%发生在手部，发生在足部较少。在手内，近节指骨是最好发部位，约占40%～50%的病例。其次是掌骨(约15%～30%)，中节指骨占20%~30%，很少位于末节指骨(约5%～15%)。各指的发生率以中指最多，其次是环、小指，再次为示指，拇指最少见，在腕骨属罕见(少于2%)。在足部，发病率约占全部内生软骨瘤的6%，好发部位依次为趾骨、跖骨、距骨。

内生软骨瘤在长管状骨中发病约为25%，且上肢发病多于下肢。典型部位为肱骨、股骨、胫骨。髂骨是软骨肉瘤好发部位，而内生软骨瘤发病在髂骨者只有3%。颅骨、面骨、髌骨、跟骨、胸骨、肩胛骨、尺骨及脊柱为罕见的发病部位。

发生在长管状骨的内生软骨瘤，通常位于干骺端的中心。当骨骺闭合后，肿瘤的部位可向骨干或骨骺端推移。在手足部则位于短管状骨骨干的中心。

并发症：可并发病理骨折。

实验室检查：无相关实验室检查。

其他辅助检查：指骨单发性内生软骨瘤在X线上的表现是典型的：常为一个局限的、边缘整齐的，呈分叶外形的椭圆形透明阴影。常为中心位，骨皮质变薄。肿瘤周围有一薄层的增生硬化征象。在阴影内可见到散在的沙粒样致密点。这是软骨瘤在X线方面的主要特征(图1)。发生在掌骨或跖骨的单发内生软骨瘤，其X线特征与指骨基本相似，但肿瘤阴影较大，常偏向于骨端，骨皮质膨胀亦较显著。发生在长骨干中的单发内生软骨瘤，常表现为位于中心或偏心的髓腔内病变，有大小不同的溶骨性病变，伴有钙化阴影，骨皮质边缘常呈分叶状侵蚀。位于扁平骨或不规则骨中的单发内生软骨瘤，常无典型表现，单凭X线有时诊断困难。单发内生软骨瘤有时合并病理骨折，也为X线特点之一。

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诊断：青少年患者多见，好发部位为手、足骨，肿瘤生长缓慢，可长达数年或十数年，局部肿块，疼痛不明显。X线片显示髓腔内溶骨性破坏，有时有钙化斑，骨皮质膨胀变薄，无骨膜反应。

鉴别诊断：

1.骨囊肿多发生于青少年，以肱骨、股骨最多见，位于干骺端，与骺板相连或相隔，常发生病理性骨折。X线片上亦为局限性溶骨性破坏，但较透明。囊腔为空腔，内含少量液体，囊壁为纤维组织及新生骨组织，镜下偶见多核巨细胞。

2.纤维异常增殖症多发生于10～30岁，以股骨、胫骨、肋骨多见。症状不明显，常合并病理性骨折。X线检查为局限性溶骨性破坏，病灶呈磨砂玻璃样。病理检查见肿瘤组织为灰白色，硬韧如橡皮，内有砂砾样物。镜下为纤维组织及化生骨。

治疗：如内生软骨瘤诊断成立，则应行病灶刮除术及自体骨植骨术。手术疗