细胞信号转导与疾病.ppt

(1)LDL受体的代谢

(metabolismofLDLreceptor)核粗面内质网高尔基体囊泡溶酶体核内体第31页,共57页，星期六，2024年，5月(2)LDL受体突变的类型及分子机制

(classesoffunctionalLDL-receptordefects)LDLEndoplasmicreticulumGolgiMutationSynthesisTransportBindingClusteringRecyclingclassIXIIXIIIXIVXVXEndosomeIIIIIIVVClassificationofLDLreceptormutationI第32页,共57页，星期六，2024年，5月(3)表现(manifestations)常染色体显性遗传LDL受体减少血浆LDL水平升高早发动脉粥样硬化第33页,共57页，星期六，2024年，5月2.家族性肾性尿崩症(familialnephrogenic

diabetesinsipidus)

因遗传性ADH受体(V2型)

及受体后信号转导异常引起。第34页,共57页，星期六，2024年，5月V2R(1)ADH的信号转导

(signaltransductionofADH)GsACcAMPATPPKAADHH2OH2OH2O第35页,共57页，星期六，2024年，5月编码V2受体的基因突变使合成的ADH受体异常(2)发病机制(mechanism)(3)表现(manifestations)性连锁隐性遗传男性儿童发病多尿，烦渴，多饮血浆ADH水平无降低第36页,共57页，星期六，2024年，5月激素抵抗综合征(hormoneresistancesyndrome)激素合成与分泌正常，因

靶细胞对激素反应性减低或丧

失而引起的疾病。第37页,共57页，星期六，2024年，5月3.甲状腺素抵抗综合征(thyroidhormoneresistancesyndrome)第38页,共57页，星期六，2024年，5月GeneTRECytoplasmmRNAMechanismofthyroidhormoneactionviaitsnuclearreceptor编码甲状腺素受体β亚型的基因

突变使靶细胞对甲状腺素反应性降低。T3(1)机制(mechanism)第39页,共57页，星期六，2024年，5月甲状腺肿大、发育不良、智力低下等，血中T3和T4水平升高。(2)表现(manifestations)第40页,共57页，星期六，2024年，5月(二)自体免疫性受体病(Autoimmunereceptordisease)

因体内产生抗受体的

自身抗体而引起的疾病。

第41页,共57页，星期六，2024年，5月1.重症肌无力(myastheniagravis)因存在抗n-Ach受体的抗

体而引起的自身免疫性疾病。第42页,共57页，星期六，2024年，5月(1)机制(mechanism)Ach运动神经末梢Na+内流肌纤维收缩Ach受体抗n-Ach受体抗体第43页,共57页，星期六，2024年，5月受累横纹肌稍行活动后即疲乏无力，休息后恢复。(2)表现(manifestations)第44页,共57页，星期六，2024年，5月2.自身免疫性甲状腺病(autoimmunethyroiddiseases)因抗TSH(thyroid-stimulating

hormone)受体的自身抗体引起的甲状腺功能紊乱。第45页,共57页，星期六，2024年，5月TSHTSH受体ACPLCcAMPDAG和IP3甲状腺素分泌甲状腺细胞增殖GsGq(1)信号转导(signaltransduction)第46页,共57页