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疾病名：女性性早熟

英文名：femaleprecociouspuberty缩写：

别名：女性性机能发育过早；femalesexualprecocity疾病代码：

ICD：E30.1

概述：性早熟(femaleprecociouspuberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限，一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于10岁以前，即为女性性早熟，也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟。女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。

流行病学：在儿童中性早熟的发生率大约为0.6%，其中女性性早熟发病率是男性性早熟的5倍。本病有家族发病倾向，以男性较为明显，女孩多为偶发性，很少见。属常染色体隐性遗传，家族史阳性的患儿起病较晚，病情相对较轻(男孩在7岁以后，女孩多在6岁以后)，并且男孩的发生率较女孩多。

本病的临床表现差异较大。多数在4～8岁发病。15%～20%患儿在2.5岁前出现性征发育。据报道女孩起病年龄最早可在生后1个月开始出现阴毛生长，3个月出现第1次月经来潮。

病因：

1.真性性早熟系完全性同性性早熟。由于性腺轴提前发育、青春期过早来临，性成熟过程按正常青春期顺序进行，下丘脑-垂体-性腺轴功能建立，有排卵性月经周期，有生育力。

(1)特发性性早熟：特发性性早熟(idiopathicprecociouspuberty)也称体质性或功能性性早熟，是小儿真性性早熟的常见原因，占女孩性早熟的80%～90%。

病因不明，经仔细检查未发现任何病理变化，但约半数患儿的脑电图有异常表现，促性腺激素及性激素基础水平增高。LH脉冲频率及幅度，对GnRH刺激反应均在正常的青春期范围内。其发病机制迄今尚未完全明了，可能由于某些尚未明确的原因使中枢神经系统生理发动点或下丘脑对性腺发育的抑制失去控制，下

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丘脑的GnRH或垂体促性腺激素过早分泌增加所致。本病有家族发病倾向，以男性较为明显，女孩多为偶发性，很少见。属常染色体隐性遗传，家族史阳性的患儿起病较晚，病情相对较轻(男孩在7岁以后，女孩多在6岁以后)，并且男孩的发生率较女孩多。

一般先有乳腺发育，继之或同时出现阴毛，多数情况下阴毛随同外生殖器的发育而出现。随着外生殖器的发育，腋毛和月经随之出现，月经周期开始不规则，不排卵。当卵巢完全成熟后月经周期逐渐变规律并出现排卵，此时女孩有可能妊娠。文献中曾有5.5岁女孩怀孕的报道。在性发育过程中其身高、体重增长和骨骼成熟相应加速。这种快速生长主要是由于性腺类固醇激素可刺激GH和IGF-1的升高。但并非所有的患者发育速度都增快，也有发育速度缓慢或时快时慢的情况。由于骨骺闭合提前，出现童年高，成年矮小发育曲线，约1/3的患儿成年身高不足152cm，牙齿和智力的发育一般与其年龄相一致。患者除身高矮于一般群体外，其余均正常，其精神心理状态与实际年龄相称，性早熟患者生长激素结合蛋白(GHBP)明显升高，但与身高、年龄、青春分期、IGF-1及睾酮/雌二醇水平无关，而可能与体脂含量增高有关。

性早熟女孩并不出现过早闭经，但在成年期发生乳腺癌的危险性往往高于正常人，性腺类固醇激素、LH和LH脉冲频率与幅度如同青春期，6岁以上起病的女孩往往可伴有肾上腺功能初现提前。

(2)中枢神经系统疾病所致的真性性早熟：中枢神经肿瘤或非肿瘤性病变如脑积水、感染、囊肿、创伤等可引起真性性早熟。占女性性早熟10%左右。其中半数以上为肿瘤所致。常见肿瘤有松果体瘤、视神经胶质瘤、下丘脑错构瘤、鞍上畸胎瘤、神经纤维瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。

颅内病变如何激发青春期提前至今尚未明了。可能是颅内肿瘤的局部浸润、瘢痕结构和颅内压增高等原因，影响了脑内抑制GnRH脉冲发生器的神经通路。GnRH脉冲提前出现，而启动青春期发育，出现性早熟症状。如错构瘤是一种非进行性生长的肿瘤，这种肿瘤由异位激素分泌性神经元、纤维束和胶质细胞组成，异位GnRH分泌细胞脉冲式释放GnRH。已有报道这种肿瘤中含GnRH的纤维与下丘脑正中隆起相连，但错构瘤引起的GnRH释放不受内在中枢神经系统的控制，是一种异位性CnRH脉冲发生器。错构瘤引起性早熟的发病年龄往往较小，多小

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于3岁，可合并中枢神经系统异常，如癫痫、痴呆等改变。由于近年CT和MRI的广泛应用，此病的诊断率逐年提高，此病中约有10%的患