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胃肠道间质瘤诊断治疗的若干问题及专家共识

GIST胃肠间质瘤（gastrointestinalstromaltumors,GIST）1.源于胃肠道间质干细胞的肿瘤；属于消化道间叶性肿瘤。2.Magur和Clark提出并命名，多呈CD117免疫组化染色阳性3.85%的患者术后会复发4.不能手术者和已有转移者对常规的放疗、化疗均不敏感，预后不良，5年生存率低于35%。

发病率GIST的年发病率为14.5/100万（与慢性粒细胞性白血病相似）；患病率为129/100万。高发年龄为40-60岁男、女发病率相当，但有些报道提示男性发病率略高

GIST的病理诊断依据

免疫组化染色CD117（阳性率95％）、CD34（阳性率70％）、SMA（阳性率40％）、S-100（阳性率5％）和Desmin（阳性率2％）

GIST的病理诊断依据

CD117阴性病例的处理

检测是否存在c-kit或PDGFRA基因的突变，以辅助诊断。

检测基因突变的位点，至少应包括c-kit基因第11、9、13和17号外显子以及PDGFRA基因第12和18号外显子。基因突变检测有助于一些疑难病例的的诊断，预测靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。

GIST的病理诊断依据

组织学表现符合典型GIST而CD117阴性，且无基因突变的病例

必须系统地排除其他肿瘤（如平滑肌肿瘤、纤维瘤病和神经源性肿瘤等），之后也可做出GIST的诊断。

GIST：诊断发现的情况接近1/3的GIST是无任何症状的偶然发现有症状尸检69%21%10%.

GIST：内镜和EUS

钙化的胃GIST基底部粘膜下不规则的肿物包含多处钙化点的均匀低回声肿物.

GIST：原发性疾病的CT检查结果胃周巨大而高密度的肿物，内镜下活检为阴性实体,起源于胃的外生性肿物可见肿瘤小血管（绿色箭头）

GIST：进展期疾病的CT影像肝转移:高密度或边缘增强的病变肝转移和腹膜种植:高密度肿物周围被增强的肿瘤结节或结节填充可见肿瘤小血管()腹膜种植和皮下肿物:多发性高密度增强结节

.肝脏巨大转移灶肝、腹部和盆腔广泛转移GIST：18FDG-PET成像

GIST：原发性原发性GIST的大体病理学特征（肉眼观察）CourtesyofDr.C.Corless.

GIST：复发性和转移性肿瘤手术切除腹膜内转移的GISTCourtesyofDr.C.Corless.克隆

GIST的手术适应证

肿瘤病变局限和最大径线≥2cm孤立性复发或转移病变

GIST的手术适应证

最大径线2cm的肿瘤，目前文献资料较少，尚未完全达成共识。下列原则可作参考评估手术创伤程度，如创伤不大，对相关脏器功能影响小，可考虑手术切除。位于食管、十二指肠、空肠近端和直肠的GIST，手术可能涉及开胸、胰十二指肠切除、肠系膜上血管游离困难和需要做人工肛门等，可考虑内镜活检并定期随访；随访期间如肿瘤增大，则行手术切除。

GIST的手术原则

争取R0切除。如果初次手术仅为R1切除，预计再次手术难度低并且风险可以控制，不会造成主要功能脏器损伤的，可以考虑二次手术；如果二次手术可能会造成主要功能脏器损伤，则不建议进行二次手术。对于低风险的患者来说，目前没有证据支持R1切除患者的预后比R0切除的患者更差的观点。

GIST的手术原则完整切除肿瘤的同时，应特别注意避免肿瘤破裂和术中播散。局部切除适用于大部分患者，切缘离病灶2cm一般能够满足R0切除的要求GIST很少发生淋巴结转移，除非有明确淋巴结转移迹象，否则不必常规清扫。腹腔镜手术容易引起肿瘤破裂导致腹腔种植，所以不推荐常规应用。直径≤2cm。网兜

甲磺酸伊马替尼新辅助治疗新辅助治疗后的手术时机

目前研究结果来看，新辅助治疗6个月内施行手术是比较合理的时间范围。过度延长新辅助治疗时间可能导致继发性耐药一旦证实疾病进展，应该立即停止药物治疗，进行手术干预。术前应停用甲磺酸伊马替尼1-2周，使胃肠道水肿减轻，骨髓造血功能恢复。术后只要患者胃肠道功能恢复，能够耐受口服药物时，应尽快恢复甲磺酸伊马替尼治疗。

辅助治疗

中高危GIST患者是辅助治疗的适应人群。目前推荐：对于中危患者，应至少给予甲磺酸伊马替尼辅助治疗1年；而高危患者，应延长辅助治疗时间，至少服药2年。

转移复发/不可切除GIST的治疗

甲磺酸伊马替尼是转移复发/不可切除GIST的标准一线治疗药物

初始推荐剂量为400mg/dB2222试验:mOS达到57个月.甲磺酸伊马替尼上市之前，患者的中位生存期仅为19个月；中位治疗有效持续时间为29个月。对于转移复发/不可切除GIST，如果甲磺酸伊马替尼治疗有效，应持续用药，直至疾病进展或因毒性反应不能