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唐氏综合征
Down’ssyndrome;概述Overview;概述Overview;分类Classificatton;智障指挥家舟舟;概述
临床表现
临床分型（细胞遗传学检查）
诊断和鉴别诊断
治疗
预防
;一、概述Overview;唐氏综合征
系21号染色体异常
又称21-三体综合征（先天愚型）
常染色体畸变中最常见的一种
;二、发病率Morbidity;三、临床表现Clinicalmanifestation;三、临床表现Clinicalmanifestation;三、临床表现Clinicalmanifestation;三、临床表现Clinicalmanifestation;三、临床表现Clinicalmanifestation;
;
;5.寿命
50%的患儿在5岁前死亡
8%活过40岁
仅2.6%活过50岁
患者平均寿命仅为16.2岁;
;轴三角的atd角
度大于45°;细胞遗传学检查
标准型
易位型
嵌合体型;
;三、临床分型Clinicalclassification;异位型占2.5%~5%
21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成异位染色体
核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
;
嵌合体型占2％～4％
患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞
因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起;遗传机制;四、诊断diagnosis;四、诊断diagnosis;五、鉴别诊断differential;
无有效方法
注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能力
伴有其它畸形可考虑手术治疗
;遗传咨询
标准型--再发风险1%
异位型--再发风险4-10%
;七、小结summary;历年执业医师考题;历年执业医师考题;历年执业医师考题;历年执业医师考题;;
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