胎儿神经系统畸形的产前超声诊断.ppt

（三）鉴别诊断:1.单纯颅后窝池增宽：是一种排除性诊断，主要表现小脑延髓池扩张，从小脑蚓部后方到枕骨内侧缘测值大于10mm。而不伴有小脑幕上或幕下病变。2.后颅窝蛛网膜囊肿：主要鉴别要点在于后颅窝蛛网膜囊肿不与第四脑室相通，第四脑室可因受压而变形移位。脑积水不如Dandy-Walker畸形明显第32页,共53页，星期六，2024年，5月（四）诊断经验MRI尤其是矢状切面，能清晰显示小脑半球、小脑蚓部、蛛网膜下腔及第四脑室，因而可以对小脑发育不良分型及合并的异常做出准确诊断（五）预后：本病预后不良。如确诊Dandy-Walker畸形，应建议及时终止妊娠。如果至晚期妊娠才获诊断者，应做染色体检查。对那些具有严重染色体异常（如18-三体、13-三体综合征）的胎儿，仍应终止妊娠。第33页,共53页，星期六，2024年，5月二、小脑下蚓部发育不良又称Dandy-Ｗalker变异型，和Dandy-Ｗalker畸形的鉴别为，声像图特征表现发育不好的小脑下蚓部,但仍有部分小脑蚓部回声，无回声区可以与第四脑室相通。第34页,共53页，星期六，2024年，5月十二、孔洞脑(porencephaly)（一）疾病描述：和脑白质软化关系密切，为脑白质坏死后形成脑实质内有囊性腔隙，内含有脑脊液又称脑贯通，该腔隙与侧脑室和蛛网膜下腔可以相通也可以不相通。常与胎儿宫内生长受限，双胎之一消失，双胎输血综合征等高危因素并存。第35页,共53页，星期六，2024年，5月（二）超声表现1.脑白质软化：发生时间应早于孔洞形成，常常表现为在脑室周围白质或室管膜下等区域见到细小蜂窝样无回声病灶。2.孔洞畸形为脑实质内可见形态不规则的液性病灶，可以是单个病灶也可以是多个病灶。可以发生于脑实质的任何部位，可以是双侧，也可以是单侧的，但以一侧大脑半球内形态不规则液性病灶较多见。3.囊性病灶可以与也可以与侧脑室相通或不相通，囊性病灶较大时常伴有侧脑侧脑室受压，变形及脑中线移位第36页,共53页，星期六，2024年，5月（三）鉴别诊断⒈注意和脑积水鉴别，脑积水观察到的液性病灶一定在脑室内，可以观察到扩大的脑室和脑室内漂浮脉络丛结构和清楚的侧脑室壁。⒉与蛛网膜囊肿相鉴别，蛛网膜囊肿是多发的，多位于脑实质表面或后颅窝，液性病灶一定有一面直接与蛛网膜下腔有关，多靠近颅骨，在这一面我们不能见到脑组织回声。孔洞脑常常在脑实质内，其周边可见脑组织回声。第37页,共53页，星期六，2024年，5月（四）预后：由于孔洞脑的基本病理特点是大块脑组织的缺损，病变具有不可逆性。因此，对妊娠早期确诊者应及时终止妊娠。对妊娠晚期发现者应避免剖腹产，头围过大者可采取头颅穿刺术结束分娩。第38页,共53页，星期六，2024年，5月十三、无脑回畸形（一）疾病描述无脑回畸形为脑沟与脑回形成延迟所致（二）超声表现超声评价脑沟与脑回发育困难，诊断主要依赖于核磁共振。第39页,共53页，星期六，2024年，5月十四、脑裂畸形（一）疾病描述认为与脑血管阻塞，脑组织缺血早期停止发育。表现大脑半球完全裂开导致脑室系统和蛛网膜下腔自由相通，裂开的表面有灰质覆盖（二）超声表现1.脑实质见大片无回声裂区2.裂口常不对称，可与侧脑室相通3.裂开的表面因有灰质覆盖表现回声强于脑实质部分。（三）鉴别诊断MRI有助于无脑回与脑裂畸形的诊断与鉴别诊断。第40页,共53页，星期六，2024年，5月十五、胼胝体缺失（一）疾病描述：罕见，有报道占所有尸检1/19,000,与染色体异常有关。因胼胝体连接左右大脑半球的神经组织带，胼胝体前部分发育先于后部分发育，因此部分性胼胝体发育不全后部分多于前部分。它的缺失被归类于人面部中线缺损。第41页,共53页，星期六，2024年，5月（二）超声表现1.斜冠状面或可能切到冠状切面时，显示连接两侧侧脑室强的稍向下弧度的光带结构消失，轴平面显示侧脑室体部向外伸展，双侧侧脑室成平行状。2.侧脑室后角增宽大于10mm，前角则显得狭小，变窄，形容为泪滴状侧脑室。3.三脑室扩张上移4.透明隔消失5.侧脑室与大脑镰之间可见到脑组织回声。6.注意扫查胎儿颅外结构是否有畸形第42页,共53页，星期六，2024年，5月（三）鉴别诊断1.透明隔囊肿2.顶部蛛网膜囊肿均没有三脑室上移，侧脑室位置与形态没有大的变化第43页,共53页，星期六，2024年，5月（四）诊断经验胎儿MR比超声容易获得胎头冠状矢状切面，对诊断胼胝体缺失有重要的诊断价值。值得借鉴的诊断手段（五）预后：单纯胼胝体缺失不影响胎儿的生存，可无任何症状。当胼胝体缺失合并多发性畸形及染色体异