考点15 伴性遗传和人类遗传病.docx

考点15伴性遗传和人类遗传病

1.了解基因和染色体的关系；2.伴性遗传的概念和遗传规律3.了解常见的人类遗传病及其检测和预防措施。

1.基因在染色体上

（1）萨顿假说推论：基因在染色体上，也就是说染色体是基因的载体。因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。

（2）一条染色体上一般含有多个基因，且这多个基因在染色体上呈线性排列。

注意：基因线性排列是指基因一个接着一个，之间没有重复、倒退、分枝等现象。

2.伴性遗传

（1）概念：决定遗传表现的基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。

（2）性别决定方式：

①XY型:雄性XY，雌性XX；例如哺乳动物和人。

②ZW型:雄性ZZ，雌性ZW；例如家禽和家蚕。

（3）伴X隐性遗传的特点（如人类红绿色盲症、血友病等）

①男性患者多于女性患者；

②隔代交叉遗传；

③女性患者的父亲儿子都是患者。

（4）伴X显性遗传的特点（如抗维生素D佝偻病等）

①女性患者多于男性患者；

②代代相传；

③男性患者的母亲女儿都是患者。

3.人类遗传病

（1）概念：由于遗传物质的改变而引起的疾病。

（2）人类遗传病的类型

①单基因遗传病:由一对等位基因控制的遗传病。

②多基因遗传病:由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。

特点：在群体中发病率较高。

类型：主要包括先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、青少年糖尿病等。

③染色体遗传病:由染色体异常引起的遗传病。

类型：染色体数目异常导致的遗传病（如21三体综合征）；染色体结构异常导致的遗传病（如21猫叫综合征）。

（3）常见单基因病的遗传

①常染色体上的显性病：多指、并指、软骨发育不全；

②常染色体上的隐形病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症；

③X染色体上的显性病：抗维生素D佝偻病；

④X染色体上的隐形病：色盲症，血友病。

（4）遗传病的检测和预防措施

①禁止近亲结婚:可以有效地降低隐性遗传病的发病率。

②进行遗传咨询和产前诊断。

（5）遗传病的发病率及遗传方式的调查

①调查遗传方式——在家系中进行。

②调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样。

注意：遗传方式的推导方法

（1）判断显隐性遗传：

①先找典型特征：隐性—父母不患病而孩子患病，即“无中生有为隐性”。显性—父母患病孩子不患病，即“有中生无为显性”。

②没有典型性特征：则两种均有可能。其中代代发病一般最可能为显性，隔代发病最可能为隐性。

（2）确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病：

①先找典型特征：隐性，女患其父、子必患；显性，男患其母、女必患。只要找到正常的就只能为常染色体上的。没有则两种均有可能。

②没有典型特征：若两种都符合，则：男女发病率不同为伴X遗传。男女发病率相同为常染色体遗传。

③如果按以上方式推导，几种假设都符合，则几种都有可能。

还可以选择假设-推导的方法（反证法）：先假设在X染色体上，代入进行推导，若不符合，则在常染色体上；若符合再假设在常染色体上，一般都是符合的，则两种情况都可能不能确定，此时只有结合题干的相关信息进一步的预测或确定。

例1..（2023江苏南通高一期中）如图是荧光标记染色体上的基因的照片，下列叙述错误的是（????）??

A．这两条染色体是一对同源染色体

B．该图可以说明基因在染色体上呈线性排列

C．两条染色体的同一位置的两个荧光点代表的是一对等位基因

D．从荧光点的分布来看，图中的每条染色体均含有两条染色单体

例2．（2021新疆学业考试）下列关于人类性染色体的叙述，正确的是（????）

A．性染色体只存在于生殖细胞中 B．正常男性也存在含2条X染色体的细胞

C．性染色体上的基因都可以控制性别 D．正常男性的X染色体可遗传给孙女

例3．（2020江苏高一期中）如图为果蝇体细胞的染色体组成示意图。其中基因A、a分别控制红眼与白眼，基因D、d分别控制长翅与残翅。下列有关叙述正确的是（????）

A．图中雌果蝇的基因型为AaDd

B．果蝇体细胞中有6条染色体

C．若不考虑交叉互换，图中雄果蝇一个精原细胞能产生4种不同类型的配子

D．图中所示的雌雄果蝇交配，后代雄果蝇中出现白眼的概率为1/2

1.显、隐性的判断

（1）性状分离，分离出的性状为隐性性状；

（2）杂交：两相对性状的个体杂交；

（3）随机交配的群体中，显性性状隐性性状；2.纯合子杂合子的判断

（1）测交：若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；

（2）自交：若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；

注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；

一、单选题

1．（2021广西玉林高一阶段考）红绿色盲是由位于X染色体上的隐性基因（b）控制的。女性色