第六章-人类染色体和染色体病OK课件.pptVIP

第六章人类染色体和染色体病;

第一节???人类染色体

;细胞培养与染色体制备;人类染色体形态

;二、人类的正常核型;核型（Karyotype）分析;核型的描述;46,XX;显带方法：;

除G显带、R-显带外还有：

Q-显带：荧光显带，同G显带带纹。

T-显带：末端显带，

C-显带：着丝粒显带。

新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示550~850条带，即高分辨染色体。;显带染色体识别;常规G-banding使每个单倍体（24条染色体）都可以显示350～550条带，每条带大约代表5x106～10x106bp的DNA。

每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白基因）～2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。

估计平均每3000bp为一个基因，每条染色体可能代表几个或几百个基因;G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列，是DNA的重复区域，不编码表达基因，G显带浅带，富含GC，含有许多转录基因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。除了转录基因之外，它含有短分散DNA序列。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。

;新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示550-850条带，即高分辨染色体。;第二节、染色体畸变;（一）染色体数目异常

(numericalabnormality);非整倍体异常;2、染色体数目异常的机理;23X;69XXY;（2）非整倍体异常

①染色体不分离

②染色体丢失;有丝分裂不分离(mitoticnon-disjunction)是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。;减数分裂不分离;;;染色体丢失;46;3、嵌合体及其发生的机理;（二）染色体结构畸变

(constructabnormality);染色体结构畸变的类型;1.缺失(deletion，del);1;2.重复(duplication，dup);3.倒位(inversion，inv);1;1;4.易位(translocation，t);相互易位;R;罗伯逊易位;R;5.环状染色体(ringchromosome，r);环状染色体（ringchromosome，r）;6.等臂染色体(isochromosome，i);p;7.双着丝粒染色体

(dicentricchromosome，dic);双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic);8.插入（insertion,ins）;1;第三节、染色体病

;1、常染色体异常综合征;（1）先天愚型;新生儿中的发病率为1/800～1/600。;;约50%的患者有先天性心脏病。

患者寿命较短，50％的患儿在5岁以前死亡，平均寿命16.2岁。;核型特征;21三体型;易位型（约占5%）

核型：46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11）

原因：

由于新的突变形成；

亲代遗传而来，即患者的双亲之一是平衡易位携带者。平衡易位携带者的核型为45，XX（XY），-14，-21,+t(14；21)（p11；q11）;嵌合型（约占2.5%）

核型：

46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

原因：正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，发生21号染色体的不分离，形成46/47/45细胞系的嵌合体。;（2）5p－综合征;;;核型：46，XX（XY），del（5）（p15）

主要发病原因：5号染色体短臂部分缺失，缺失的片段大小不一，但均包括5p14或5p15，说明5p14或5p15是本病发生的关键片段。;;;2、性染色体异常综合征;（1）Klinefelter综合征;;;;（2）Turner综合征;;;;（3）XYY综合征;;（4）多X综合征;