医学遗传学试题答案.docx

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》

1、DＮA损伤后得修复机制有哪些？

答:(1）光复活修复又称光逆转。这就是在可见光(波长３0０0~600０埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供得能量使环丁酰环打开而完成得修复过程.

(2）切除修复。在ＤＮA多聚酶得作用下以损伤处相对应得互补链为模板合成新得DNA单链片断进行修复.

（3)重组修复。在重组蛋白得作用下母链与子链发生重组，重组后原来母链中得缺口可以通过DNA多聚酶得作用,以对侧子链为模板合成单链DNA片断来填补进行修复。

(4）SOS修复。ＤＮA受到损伤或脱氧核糖核酸得复制受阻时得一种诱导反应。

2、下图为某个遗传病得系谱,根据系谱简要回答下列问题：

43125

4

3

1

2

5

6

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

1

2

3

4

5

1

4

2

3

答:此病得遗传方式常染色体隐性遗传。先证者得基因型为ａａ.

２)患者得正常同胞就是携带者得概率就是多少？

答：患者得正常同胞就是携带者得概率就是2／3。

3）如果人群中携带者得频率为1/100，问Ⅲ４随机婚配生下患者得概率为多少?

答:如果人群中携带者得频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者得概率为1/1０0＊１/2*2／3*1／2=１/600。

简述多基因遗传假说得论点与遗传特点。

答:（1）多基因遗传假说得论点：

①数量性状得遗传基础也就是基因,但就是两对以上得等位基因；

②不同对基因之间没有显性隐形之分,都就是共显性;

③每对基因对性状所起得左右都很微小，但就是具有累加效应;

④数量性状得受遗传与环境双重因素得作用。

多基因遗传特点:

①两个极端变异个体杂交后，子1代都就是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也就是中间类型,将形成更广范围得变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。

请写出先天性卵巢发育不全综合征得核型及主要临床表现。

答：(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为４５,XO。

(2）主要临床表现:表型为女性，身材较矮小,智力正常或稍低，原发闭经,后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性得生殖系统,但发育不完善，卵巢条索状,子宫发育不全;三,第二性征不发育,胸宽而平,乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

什么就是脆性X染色体综合征?其主要临床表现就是什么？

答：(１)脆性X染色体综合征导致患者智障(Ｍartin-Bell综合征),脆性X综合症就是由于在人体内X染色体得形成过程中得突变所导致。在Ｘ染色体得一段DNA,由于遗传得关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DＮA过度甲基化。如果这两种改变得程度较小,那么患者在临床表现方面可以没有特殊得症状或者只有轻微得症状。反之，如果这两种改变得程度较大，就可能出现如下所述得脆性Ｘ综合症得种种症状。

(2）主要表现为中度到重度得智力低下，其它常见得特征尚有身长与体重超过正常儿，发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一个重要得表现就是大睾丸症。一些患者还有多动症,攻击性行为或孤癖症,中、重度智力低下,语言行为障碍。20%患者有癫痫发作.过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病,但由于两条Ｘ染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/３可有轻度智力低下。

何谓血红蛋白病？它分几大类?简述HbBart’s胎儿水肿综合征得分子机理。

答：(１)血红蛋白病就是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起得疾病。(2)血红蛋白病分两类:一类就是由于珠蛋白结构异常引起得异常血红蛋白病;另一类就是由于珠蛋白合成量异常导致得地中海贫血。

(３)HbBart’s胎儿水肿综合征得分子机理为:患者两条１６号染色体上得4个α基因都缺失或缺陷,不能合成α珠蛋白链，结果不能生成正常得胎儿血红蛋白HbF(α２γ2),而正常表达得γ珠蛋白链会自身形成四聚体γ４,γ4对氧亲与力极高,在氧分压低组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧,引发胎儿全身水肿,肝、脾肿大,四肢短小，腹部因腹水而隆起,致使胎儿死亡。

初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体与Y染色体发生不分离,会产生什么样得遗传学后果？

答:一个初级精母细胞减数分裂得第一次分裂正常，减数第二次分裂时,在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞得一个染色体得姐妹染色单体没有分开。以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正常得配子，则两个初级精母细胞减数分裂得最终结果应当就是前者产生得配子都不正常,后者产生一半不正常得配子，为什么精子不正常，卵子不可以配合精子产生正常配子。

苯丙酮尿症有哪些主要得临床特征？简述其