肾母细胞瘤疾病介绍.docxVIP

1

疾病名：肾母细胞瘤

英文名：Wilmstumor缩写：

别名：肾胚胎瘤；肾混合瘤；肾肌腺肉瘤；维尔姆斯瘤；肾胚胎性恶性混合瘤；Wilms瘤；nephroblastoma；embryonalcarcinoscarcome

疾病代码：

ICD：C64

概述：肾母细胞瘤是婴幼儿最多见的恶性实体瘤之一。1814年Rance最先描述该类肿瘤，MaxWilms于1899年进一步描述其特点，故称Wilms瘤。在文献上称谓此瘤的名称多达80余个，反映出对该肿瘤认识过程的复杂性。常用的名称包括肾混合瘤、肾胚胎瘤、腺肌肉瘤。

流行病学：肾母细胞瘤是婴幼儿最常见的腹部肿瘤，多数在5岁以前发病，75%病例发生在5岁以内，65%发生在3岁以内。男女、左右侧发病率相近。双侧约占5%。成人罕见，预后差。1%有家族史。

病因：肾母细胞瘤可能是后肾胚基未向肾小管和肾小球分化导致异常增殖的结果。Bove和McAdams(1976)提示肾母细胞增生复合体(nephroblastomosiscomplex)可能转化为肾母细胞瘤。Knudson和Strong(1972)认为根据生殖细胞是否发生突变，可将Wilms瘤分为遗传型和非遗传型两类。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式发生。所有双侧性肾母细胞瘤及15%~20%的单侧病变与遗传有关。此外，遗传型双侧肾母细胞瘤的后代发生肿瘤的几率可达30%，而单侧病变者约为5%。Hoffinan(1989)和Koufos(1984)发现11p13(WT1)上存在隐性抑癌基因的缺失，而在Beckwith-Wiedemann综合征患者中发现11p13末端与11p15(WT2)有等位杂合现象。有趣的是，WT1在正常肾脏胚胎形成过程中具有重要作用，该基因等位点的缺失将导致泌尿生殖系发育不良(Kreidberg，1993)。约15%肾母细胞瘤患儿合并有其他先天性畸形。美国肾母细胞瘤研究组(NWTS)研究表明肾母细胞瘤患儿1.1%有虹膜缺如，远高于正常人群发生率(0.2%)，常同时合并泌尿生殖系畸形(隐睾症、尿道下裂及肾融合或异位)、外耳畸形、智力迟钝、头面部畸形、腹股沟或脐疝(Haicken和Miller，1971)。2.9%有单侧肢体肥大(Janik和Seeler,1976)，常合并有胚胎癌、肾上腺皮质癌、

2

肝母细胞瘤。此外，肾母细胞瘤患儿可合并身体其他部位的恶性肿瘤(肉瘤、腺癌及白血病)。

发病机制：此瘤是由间质、胚芽和上皮组成的恶性实体瘤，包括上皮组织、结缔组织、肌肉组织、骨骼组织及神经组织等成分，外有包膜，切面呈灰黄色，可有囊性变和坏死出血区。邻近肾组织受压萎缩，肾盂肾盏可变形。早期可发生血行转移，常见转移部位为肺、肝、脑等。10%～45%病例肾静脉及下腔静脉有癌栓。淋巴转移居次要地位。肾母细胞瘤预后与肿瘤的结构有关，典型肾母细胞瘤和部分分化的囊性肾母细胞瘤预后好，而未分化型预后差。NWTS将其分为5期。Ⅰ期：肿瘤限于肾内，可完全切除；Ⅱ期：肿瘤浸润肾周脂肪或肾静脉内有瘤栓，但术后无明显肿瘤残存；Ⅲ期：肿瘤不能完全切除，术后尚有残存，但限于腹部，无血行转移；Ⅳ期：血行转移至肺、肝、骨、脑等；Ⅴ期：双侧肾母细胞瘤。

临床表现：

1.腹部肿块进行性增大的腹部肿块是最常见的症状，常在为患儿穿衣或洗澡时偶然发现。肿块较小时无明显症状，不影响患儿营养及健康，易被忽视。肿瘤巨大时可产生压迫症状，可有气促、食欲不振、消瘦、烦躁不安等表现。肿块位于上腹季肋部一侧，表面光滑，中等硬度，无压痛，早期可稍有活动性，迅速增大后，少数病例可越过中线。

2.腹痛约有1/3患儿出现，程度从局部不适、轻微疼痛到绞痛、剧烈疼痛不等，如果伴有发热、腹部肿物、贫血、高血压常提示肾母细胞瘤包膜下出血。很少有继发于瘤体腹腔内破裂导致的急腹症者。

3.血尿约25%患儿有镜下血尿，肉眼血尿见于10%～15%患儿。血尿出现与肿瘤侵入肾盂有关，不作为肿瘤的晚期表现。

4.高血压约30%～63%病例出现，可能由于肾血管栓塞或肾动脉受压缺血，产生肾素所致。有的作者认为肿瘤细胞可以产生肾素，与近球细胞瘤相似，一般在肿瘤切除后恢复正常。

5.转移症状下腔静脉梗阻在肝静脉以上可有肝大及腹水，如侵入右心房可致充血性心力衰竭或心脏杂音。血行转移可播散至全身各部位，而以肺转移为最常见，可出现咳嗽、胸腔积液、胸痛、低热、贫血、恶病质。

6.肾外肾母细胞瘤罕见，可位于腹膜后或腹股沟区，可成为复合畸胎瘤的

3

一部分，其他部位包括后纵隔、盆腔及骶