神经系统先天性疾病疾病介绍.docxVIP

1

疾病名：神经系统先天性疾病

英文名：congenitaldiseasesofnervoussystem缩写：

别名：神经系统发育异常性疾病；先天性神经系统疾病；developmentalanomaly

ofnervoussystem疾病代码：

ICD：Q07.9

概述：神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也称神经系统发育异常性疾病(developmentalanomalyofnervoussystem)，是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受母体内外环境致病因素的侵袭，引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，导致出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种畸形和异常。

神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾病非常罕见，有的在出生时就已很明显，有的则在神经系统发育过程中逐渐地表现出来。决定这些畸形的原因及发病机制许多目前尚不够清楚，有的还与遗传基因有着内在的联系，或起到先后协同作用，因此与遗传性疾病难以划清绝对的界限。

胚胎期神经系统结构缺陷可不同程度地影响脑、脊髓、神经及肌肉等组织、器官，常伴发眼、鼻、颅骨、脊柱、耳及心脏等病变，某些非神经组织畸形也可提示神经系统异常为发育障碍所致。有些胚胎期脑组织异常可不伴其他组织、器官缺陷，可能由于在所有的器官系统中神经系统发育和成熟所需的时间最长，因而对围生期和分娩时各种因素的影响易感性较高。理论上各种原因所致的发育异常均应在出生时表现出来，但若异常累及出生时尚未表现出功能的脑组织，胎儿出生后过一定时间才能出现症状。

本组疾病的主要分类见表1。

2

流行病学：本组疾病的发病率不高，但据Kalter和Warkany报道，绝大多数严重畸形儿均有神经系统缺陷，约40%生后第1年死亡的婴儿在一定程度上与中枢神经系统先天性畸形有关。发育异常性疾病的发病率研究显示，单一畸形儿约占新生儿的14%，多无临床意义；两种畸形儿占0.8%，显著损害的发生率是正常人群的5倍；3种或更多畸形儿占新生儿的0.5%，90%以上的病例有一种或多种显著异常，先天性畸形严重影响健康和生活质量。

病因：神经系统先天性发育异常的病因尚不完全清楚，可能为胎儿早期特别是胚胎发育期前3个月胎儿受到致畸因素的影响。病因通常可分为4组：①单基因突变，约占活婴的2.25‰；②染色体异常；③单纯外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射线或中毒等；④病因未明，约占病例总数的60%。

神经系统发育异常婴儿出生时即出现明显症状，或出生后在神经系统发育过程中逐渐出现症状。如果能将所有胎儿期已存在的疾病划分为遗传性和非遗传性(先天性)，将有助于临床医生和研究者深入认识这类疾病。然而，大多数疾病胚胎发育早期脑组织并无特征性病理改变，因此难以分类。例如，神经管未闭合性疾病脊柱裂(bifidspine)在一个家庭中可能出现几个病例，但利用目前的技术手段还不能确定是遗传因素起作用，还是外源性因素如叶酸缺乏在母亲连续妊娠

3

期间影响几个胎儿。

神经系统先天性疾病按病因主要分为两类。

一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产生、移行和组织异常，导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞，主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响胚胎或胎儿。

另一类是胎儿分娩时产伤、窒息所致，由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧，导致脑组织损伤和发育异常。最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑，需要终身接受启智和功能矫正治疗。此外，先天性因素有时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别，但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。

胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。症状可出现于出生时，或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。本组疾病与遗传性疾病的区别是，病因更多为自身或环境性因素，而后者是由遗传基因决定。

发病机制：先天性畸形是胚胎发育期受到上述某些外因或内因的作用，引起的发育上异常，在理论上应该与后天性损伤引起的发育失常有别，但对婴儿的作用和在诊断上，这些先天性因素有时不易和后天原因(如分娩时引起的脑产伤、窒息，新生儿期的代谢紊乱等)截然分开。有先天性缺陷的病婴，比正常婴儿更易受到产期和产后期环境因