手足徐动症疾病介绍.docxVIP

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疾病名：手足徐动症英文名：Athetosis缩写：

别名：指划运动；易变性痉挛；指痉病；mobilespasm疾病代码：

ICD：G24.8

概述：手足徐动症(athetosis)又称指划运动，或易变性痉挛(mobilespasm)，其临床特征为肌强硬和手足发生缓慢性和不规则的扭转运动。与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。

流行病学：尚未查到较全面的发病率统计学资料。先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动，但亦可于生后数月症状才变明显者。症状性手足徐动症可发生于任何年龄，男女皆可发病。发作性运动源性舞蹈手足徐动症，平均起病年龄为8.8岁，男女发病率约为4∶1。

病因：手足徐动症(athetosis)的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见；②脑血管意外；③颅内感染；④药物；⑤脑瘫：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症；⑥高位颈髓病变。

不同类型病因不同，如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(paroxysmaldystonicchoreoathetosis，PDC)，是罕见的遗传性运动障碍性疾病。而发作性运动源性舞蹈手足徐动症(paroxysmalkinesigenicchoreoathetosis，PKC)，是罕见的运动障碍性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑损伤有关，亦有认为是癫痫的一种形式，因发作有相似诱因，抗癫痫治疗有效。

发病机制：

1.遗传性或家族性多为常染色体隐性遗传，较罕见，日本的一个发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，家族基因定位于2q31～36，并可进一步定位于D2S164与D2S377间，该区域编码PDC基因，目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症，定位于Xp11，尚伴智能发育迟滞、行为异常等；其他少数遗传性神经疾病，如脑白质营养不良、脊髓小脑性共济失调、肝豆状核变性及家族性低蛋白血症等，也可伴发手足徐动症。

2.脑血管意外先天性婴儿Heubner回返动脉闭塞可导致对侧肢体手足徐

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动样动作，成人急性丘脑、苍白球梗死可引起手足徐动样动作，尸检可见内囊后肢腔隙样状态。

3.颅内感染慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出现痴呆、肌阵挛和双侧手部指划运动，MRI显示双侧尾状核、壳核萎缩及T2WI高信号；单纯疱疹性病毒、肺炎支原体、弓形虫和艾滋病颅内感染也可引起手足徐动症。

4.药物可卡因、安非他明等成瘾者可出现舞蹈手足徐动症，长期使用抗精神病药如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌张力障碍或迟发性运动障碍，亦可表现手足徐动症。

5.脑瘫各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症，如围生期缺氧性脑病、早产、产伤、胆红素脑病、大脑皮质发育不良、脑穿通畸形、胆红素脑病等，以及成人心跳骤停、中毒导致缺氧性脑病等。

6.高位颈髓病变如颈髓脱髓鞘病变，除引起深感觉丧失外，亦可出现假性手足徐动症或指划动作。

病理改变：主要累及双侧尾状核、壳核及下丘脑，神经细胞变性、消失，神经胶质增生，有髓纤维束显著增加，分布不规则，呈束状或网状排列，髓鞘染色呈斑状，犹如大理石，称“大理石样病变(statusmarmoratus)”，可见尼氏体减少消失，纹状体缩小。丘脑、苍白球、黑质、内囊及大脑皮质亦可变性。双侧手足徐动症患者双侧苍白球外侧部神经元，可见PAS染色阳性Bielschowsky小体沉积，呈圆形，位于胞内核周。

临床表现：

1.临床分型本综合征可为多种神经系统疾病表现，根据临床表现不同分为

三型：

(1)双侧手足徐动症(doubleathetosis)：特点是常伴肌阵挛及不规则中、小幅度运动，常见于脑瘫患者。

(2)舞蹈手足徐动症(choreoathetosis)：表现手足徐动症伴幅度较大的舞蹈样动作，见于家族性发作性舞蹈手足徐动症、非进行性家族性舞蹈手足徐动症等。

(3)单侧及假性手足徐动症：脑血管疾病或其他病因导致深感觉障碍引起，单侧及假性手足徐动症(unilateralathetosisandpseudoathetosis)并非为基底核病变。

2.主要临床表现

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(1)先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动，但亦可于生后数月症状才变明显者。发育迟缓，开始起坐、行走或说话的时间均延迟。不自主运动实早已开始，但起初皆不明显，直至患儿能作随意运动时才能显著发觉。症状性手足徐动症可发生于任何年龄，男女皆可发病。由肝性脑病、吩噻嗪、氟哌啶醇或左旋多巴过量引起的手足徐动症常于成年以后或老年期发病。

(2)本病所特有的手足徐动性