神经元肿瘤和神经元与神经胶质混合性肿瘤疾病介绍.docxVIP

-1-

疾病名：神经元肿瘤和神经元与神经胶质混合性肿瘤

英文名：neuronaltumorneuroglialandneuronalmixedtumor缩写：

别名：

疾病代码：

ICD：D33.2

概述：1993年，WHO将含有神经元瘤细胞的神经上皮来源的肿瘤归为一类。在这一类肿瘤中，包括：

1.小神经元细胞肿瘤有中央神经细胞瘤与嗅神经母细胞瘤。

2.大神经元细胞肿瘤有神经节细胞瘤、Lhermitte-Duclos病等。

3.神经元与神经胶质混合性肿瘤如神经节胶质瘤与间变性神经节胶质瘤。

4.松果体腺细胞肿瘤虽已将其归为单独一类，但也属于神经元细胞肿瘤。

神经节胶质瘤是中枢神经系统少见的肿瘤，由Courville在1930年首先发现并命名。这种瘤起源于胚胎未分化细胞，最终分化为成熟的神经元细胞与胶质细胞。因肿瘤生长缓慢，以前曾一度将其归为错构瘤。目前，绝大多数作者认为这是一种有神经胶质瘤细胞与神经元瘤细胞的良性混合性肿瘤。

小脑发育不良性神经节细胞瘤(LDD)为小脑神经节细胞过度增生取代颗粒细胞与浦肯野细胞形成的错构瘤样病变，至2003年文献上共报道140例。本病由Lhermittle和Duclos在1920年报道，文献上常称之为LDD，也称之为小脑错构瘤、浦肯野瘤或小脑良性肥大。本病可发生在任何年龄，以中青年居多，平均年龄为29岁和34岁，病程长，进展缓慢，主要症状为颅压增高、后组脑神经麻痹和小脑损害征。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNT)是1993年WHO中枢神经系统肿瘤分类中新加入的一种神经元和神经胶质细胞来源的肿瘤，这是一种在对癫痫患者行癫痫灶切除后对其进行组织学检查所发现的一种良性肿瘤，1988年Daumas-Duport等首次报道了39例并对其进行了详细讨论，所有肿瘤均位于皮质内，由星形细胞、少枝胶质细胞和神经元构成。

流行病学：神经节胶质瘤约占脑肿瘤的0.4%，好发于儿童与青年患者，30岁以

-2-

上患者少见，平均发病年龄在12岁，占儿童脑肿瘤的7.6%。男性稍多见。肿瘤可见于脑内各部位，但以大脑半球、第三脑室底与脑干处多见。

LDD极少见，目前文献报道的仅71例，其中有11例伴发Cowden综合征。但最近Robinson等(2000)回顾过去40年中所见的5例LDD，都有Cowden病的表现，其中3例当时未曾诊断，说明过去的诊断有极大的不足。在国内研究近25年的14803例中枢神经系统肿瘤手术标本中病理证实的LDD只有1例。发生于一男性青年。

DNT少见，自Daumas-Duport首批报道39例以来，以后均只有零星个例报道。肿瘤多见于儿童，但也有青年患者，男女性无明显差异。DNT好发于幕上，62%～78%位于颞叶，其余几乎均位于额叶。有人报道DNT占20岁以下组神经上皮性肿瘤的1.2%，全年龄组的0.63%。

病因：LDD病因尚未完全明确，Yachnis认为是小脑发育不良所引起。近来发现部分LDD患者有家族史，不少患者合并有Cowden综合征(全身黏膜、皮肤多发性错构瘤与肿瘤，包括肠息肉病、甲状腺肿、乳腺纤维囊性病、乳腺癌及甲状腺癌等)。近年分子生物学研究发现多数LDD肿瘤细胞中的10号染色体上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5号外显子有缺失，这恰好与Cowden综合征病人中的发现相类同。为此已有人提出本病实际上为斑痣性错构瘤病的一种类型。

胚胎期发育不良性神经上皮肿瘤由多种神经细胞组成并伴有皮质发育不良，因此认为DNT为一种胚胎期发育不良而形成的肿瘤。另有作者提出DNT事实上是由排列异位、紊乱的正常神经元与神经胶质细胞构成的错构瘤。

发病机制：神经节胶质瘤一般质地较韧，色灰红，呈结节分叶状，与周围脑组织境界清楚，肿瘤周围可有囊变，囊液黄色透明，肿物一般附着在囊壁上。镜下可见肿瘤由胶质细胞与神经节细胞构成。神经节细胞分化良好，但细胞的大小、形状各不相同。节细胞内可见异型而巨大的双核，呈空泡状，核仁明显，在细胞质中可见Nissl颗粒。银染色后可见无序的神经微丝。电镜下近突触处有致密核心的小泡。簇状的神经节细胞被结缔组织网状结构分隔，内有许多小血管。在诊断困难的病例中，用免疫组化染色可见神经节细胞突触素阳性。在血管周围可见有类似淋巴细胞与钙化球的核深染小细胞。神经节细胞簇周是各种类型的胶质细胞，以星形细胞为主，另可见有少枝胶质细胞等。与毛细胞型

-3-

星形胶质瘤相似，胶质细胞内含Rosentha