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疾病名：神经系统遗传病

英文名：heredopathiaofnervoussystem

缩写：别名：

疾病代码：ICD：

概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。

神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。

神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在中年以前即出现症状，由于其种类繁多，发病例数较少，并且症状复杂，具有特征性症状的较少，因此临床诊断较困难。由于医学科学的迅速发展，目前对许多病的病因及发病机制已有了更多、更新的认识，但仍有很多疾病的病因及发病机制尚未阐明，而且对大多数神经系统遗传病目前尚无有效的治疗方法，这些都有待进一步研究。

神经系统遗传病的分类尚无统一意见。与遗传相关并累及神经系统的疾病很多，依据多数专家意见，部分内容已归类于神经系统变性疾病、锥体外系疾病、或独立成章的神经系统遗传病(如神经皮肤综合征)，以及主要涉及儿科的一些遗传性疾病。以上疾病均不在此处叙述范围。

流行病学：神经系统遗传性疾病是人类遗传性疾病重要的组成部分，在已发现的7004种遗传病中，半数以上累及神经系统。

我国神经系统单基因遗传病患病率为109.3/10万，遗传性共济失调和进行性肌营养不良最常见，糖、氨基酸等生化代谢障碍等神经系统遗传代谢性疾病以种类多、发病率低为特征。神经系统遗传病可在任何年龄发病，可在出生后即表现异常，如半乳糖血症和唐氏综合征（先天愚型）；可在婴儿期发病如婴儿型脊

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肌萎缩症，儿童期发病如假肥大型肌营养不良，少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症，青年期发病如腓骨肌萎缩症，成年期发病如强直性肌营养不良，成年后期发病如遗传性共济失调，老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩，但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。

病因：神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。

发病机制：遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，染色体数目或结构异常。

临床表现：

1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类

(1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

(2)多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

(3)线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

(4)染色体病：由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

2.神经系统遗传病的共同性和特征性症状

(1)共同性症状和体征：包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、

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痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

(2)特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血