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疾病名：肾髓质囊性病

英文名：medullarycysticdiseaseofkidney缩写：

别名：髓状海绵样肾；髓质海绵肾；幼年性肾痨髓质囊性病；肾小管特发性扩张；非尿毒症性髓质囊性病；medullaryspongekidney；juvenilenephronophthisis-medullarycysticdiseasecomplex

疾病代码：ICD：Q61.5

概述：肾髓质囊性病又名髓质海绵肾(medullaryspongekidney)、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病，病理特征是乳头部集合管扩张，形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内，可继发感染、出血及微小结石形成。肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变。此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。

1.髓质海绵肾(MedullarySpongeKidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着。

2.幼年性肾痨髓质囊性病(JuvenileNephronophthisis-MedullaryCysticDiseaseComplex)可能是一组联合病。临床可分为4型：

(1)散发型，缺乏家族史。

(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。

(3)肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。

(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。

流行病学：主要在儿童及青年中发病。年龄在40～60岁，男性多见。其发病率在1/5000～1/2000。

病因：与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。

发病机制：本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔。

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临床表现：

1.髓质海绵肾(MedullarySpongeKidney)本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。

以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石。造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。

2.幼年性肾痨髓质囊性病(JuvenileNephronophthisisMedullaryCysticDis-easeComplex)本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓，伴有贫血。肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。

此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。

并发症：

1.髓质海绵肾(MedullarySpongeKidney)其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。

2.幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。

实验室检查：

1.尿液检查常有多数红细胞、白细胞。晚期可见蛋白尿、管型尿，尿比重下降，在1.010以下，并发感染时可见脓尿、血尿。

2.血生化检查晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。

其他辅助检查：

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1.X线检查

(1)尿路X线平片：肾小盏外侧乳头部肾髓质内显示大小不等、数目不定的小结石，多为粟粒状，呈多发性、簇状或放射状排列。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。

(2)静脉尿路造影：肾锥体及小盏周围可见被造影剂充盈的梭形小囊肿，多数囊肿排列成扇形式葡萄串样或花束样；肾小盏增宽，杯口扩大。

(3)逆行肾盂造影：显示肾盏杯口扩大。

2.CT和MRI检查C