先天性甲状腺功能减低症.pptVIP

临床表现智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下起病时间甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良:生后3～6个月出现症状甲状腺异位:生后数年后出现症状非特异性生理功能低下表现:三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低新生儿期的表现典型症状特殊面容和体态头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部粘液水肿,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量＞1.5腹部膨隆,常有脐疝先天性甲低

男孩,13岁典型症状神经系统症状智力发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝运动发育障碍,动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟典型症状生理功能低下精神差,较安静,活动少,对周围事物反应少嗜睡,纳差,声音低哑体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低肠蠕动慢,腹胀,便秘TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）实验室检查新生儿筛查血清T4.T3、TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查新生儿筛查生后2～3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4.TSH以确诊血清T4.T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3.T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常TRH刺激试验若血清T4.TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。静注TRH7μg/kg结果判定：正常者在注射20～30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用,一般毋需再进行TRH刺激试验儿科学PEDIATRICS先天性甲状腺功能减低症CongenitalHypothyroidism先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism,CH)是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000～7000我国各地先天性甲低的发病率下丘脑－垂体－甲状腺轴甲状腺的解剖、生理与病理生理甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的生理作用位于颈部气管的前下方,分左右两叶及峡部,多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml为人体最大的内分泌腺之一甲状腺的位置甲状腺肿大的分度正常:望诊和触诊时甲状腺均不大轻度:头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺中度:颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘重度:视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶联成T3.T4，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中,TSH不能通过胎盘,甲状腺激素很少通过胎盘,故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能虽然母体TSH不能通过胎盘,但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿,而产生新生儿突眼性甲亢甲状腺素的合成碘在甲状腺内浓集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸缩合甲状腺激素合成与释放甲状腺滤泡上皮细胞胶质滤泡旁细胞毛细血管甲状腺滤泡的结构甲状腺素的释放甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶