- 1、本文档共12页,可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
产前诊断和产前筛查
;出生缺陷定义:指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。
我国政府对联合国“世界儿童首脑会议”提出的儿童生存、保护和发展的世界宣言作出了庄严的承诺。“儿童优先”“母亲安全”已成为国际社会的共识。孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地区经济、文化和医疗保健水平的重要标志。出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡的重要因素之一。控制人口数量,提高出生人口素质,减小出生缺陷的发生,愈显重要。;一、产前诊断(出生前诊断或宫内诊断):
是指在胎儿出生前应用各种方法,检测胎儿的健康状况,对患病的胎儿做出
诊断,而后通过选择性流产或宫内治疗,降低先天缺陷儿的出生率,达到优生的目的。
;主要方法:
1.遗传咨询:是遗传病患者或有遗传病风险的亲属,就此病的转归,发病或遗传概率及其预防或缓解方法提供意见的过程。包括详细询问家族史,风险评估
2.产前实验室诊断:孕妇血清的遗传学筛查(孕妇5-20W在门诊抽母血检查即产前三联)包括AFP,B-HCG,Ue3的测定,用来检测唐氏综合征和染色体非整倍异常的危险性。不提示一定有胎儿染色体异常存在,提示有较高危险性;。
(1)AFP(羊水.母血)
增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿产前诊断的一种标志
(2)孕早期绒毛膜绒毛活检
有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在B超引导下完成
(3)孕中期羊膜腔穿刺此时羊水量较多,羊水中活细胞比例较大。无论用细胞遗传或生化检查的手段,都必须从胎儿以及附属物结构才能作出诊断。
(4)胎儿镜检查及胎组织采样.可直接窥视胎儿,可诊断几十种先天畸形。
(5)B超.检测各种结构形的可靠手段,具有简便,无创伤性,可重复性的特点,应用最普遍的筛查方法;;二、产前筛查
是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采
取必要的产前诊断措施,提高产前??断手术的检出率,并减
少不必要的手术。
筛查的方法必须符合这些条件:1.简便,2.有效、高敏感度及高特异性,3.非侵入性,对母胎无害。
筛查手段:1.常见染色体非整倍体的筛查,2.孕期感
染的筛查,3.常见遗传病的确筛查,以及超生波筛查。;;4、遗传病筛查
主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾病中占很大比例,在活产儿中占1.4%。筛查的主要目的是发现杂合子个体,他们外表健康,但处于将疾病传给下一代的高危状态。
地中海贫血:地中海贫血(地贫)是我省最常见的单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计,广州地区a–地贫基因杂合子的检出率为8.3%。当夫妇双方为杂合子时,子代有1/4的机会妊娠纯合子(重型地贫)胎儿。因此,通过筛查检出杂合子的夫妇,怀孕后进行产前诊断是十分必要的。 ;产前常规生化检查(夫妇双方)
1.血常规.血型.生化.乙肝三对半
2.G6-PD
3.血红蛋白(Hb)分析
4.妊娠期糖尿病筛查(24-28W)
5.梅毒螺旋体感染
6.HIV
7.乙肝病毒感染
8.AFP
9.感染五项(优生五项)
巨细胞病毒(CMV)、弓形体(TOX)IgM抗体、风疹病毒(RV)IgM抗体、单纯疱疹病毒HSV-I型、单纯疱疹病毒HSV-II型
您可能关注的文档
最近下载
- 领导班子成员谈心谈话方案.docx VIP
- 2024年人教版五年级上册道德与法治精编知识点.doc
- 养成教育主题班会.ppt
- 通化(2009)1008-VI 时速200公里客货共线铁路隧道内接触悬挂安装图(单线双箱运输,绝缘锚段关节).pdf
- 工商管理大学课程设计民营企业职工培训管理.doc VIP
- 一种电力营销用智慧稽查数字化平台及系统.pdf VIP
- 矿建工程安全监理实施细则.doc
- 会计涉税分录.pdf VIP
- 贵州省黔东南苗族侗族自治州2023-2024学年九年级上学期期末历史试题(含解析).pdf VIP
- 九年级音乐上册第3单元演唱歌唱美丽的家乡全国公开课一等奖百校联赛微课赛课特等奖课件.ppt VIP
文档评论(0)