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新生儿脐带血染色体核型分析人类正常染色体核型每个人的体细胞中都有23对（46条）染色体正常男性为46,XY正常女性为46,XX每个人的46条染色体一半来自母亲,一半来自父亲,在生育时又把自身的一半基因通过染色体遗传给下一代我国染色体遗传病现状中国是世界上的人口大国,也是出生缺陷和残疾的高发国家。检测数据显示中国每年有20—30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80—120万。占出生人口总数的4%—6%什么是染色体病染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中的遗传物质的主要载体—染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。新生儿染色体病的发病率自然流产胎儿中有20%—50%由染色体异常引起有先兆流产的新生儿中有3%—4%染色体异常新生儿活婴中有1%—1.5%染色体异常诱发新生儿染色体病的高危因素高龄产妇不良孕产史孕前期及孕期服用可能致畸药物史毒物或放射性物接触史新生儿染色体病的临床表现一、先天性智力低下二、多发畸形三、发育滞后临床上易早期发现的染色体病唐氏综合征—21三体综合征18三体综合征13三体综合征两性畸形临床上易早期发现的染色体病临床表现产前通过专业的筛查出生后大多有明显的症状体征临床上早期不易发现的染色体病核型及临床表现45,X或45,X/46,XX……临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。特纳综合征临床上早期不易发现的染色体病核型及临床表现47,XXY或嵌合型睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。Klinefelter综合征临床上早期不易发现的染色体病异位前正常染色体异位后异常染色体相互异位染色体121212临床上早期不易发现的染色体病正常染色体倒位染色体倒位染色体临床上早期不易发现的染色体病异位染色体t(?;?)婴儿时期多无症状或畸形成人后多表现为不孕不育倒位染色体inv(??)婴儿时期多无症状或畸形成人后多表现为不孕不育新生儿染色体检测的必要性对临床上易于发现的染色体病一、第一时间明确婴儿核型,是否由染色体疾病引起,避免不必要治疗,减少家庭医疗经济负担。二、降低产前筛查的漏检比率三、未做产前筛查的孕妇四、曾妊娠、生育过染色体疾病的孕妇新生儿染色体检测的必要性对临床上不易发现的染色体疾病克氏综合症、特纳综合症1、早期发现，可是父母在生育时期内在计生部门的指导下在生育健康婴儿。2、早期发现早期用药，促进第二性征的发育，维持正常的性功能，提高患者的生活质量。3、对特纳综合症患者通过药物诱导子宫内膜定期剥落，预防子宫内膜癌的发生4.对嵌合体含Y染色体者，早期切除双侧性腺，预防恶变新生儿染色体检测的必要性对临床上不易发现的染色体疾病异位染色体疾病、倒位染色体疾病1、平衡异位，倒位等染色体疾病，因遗传基因没有确实，所以对患者自身影响不大，平时难以发现，只有在成人后在减数分裂形成配子时才导致染色体片段的缺失或重复，形成异常配子，导致婚后流产或不孕不育，或生出各种畸形的婴儿，所以染色体检查对婴儿以后生育有极大的知道意义。2.提前找出导致染色疾病的原因，在生育时期内在计生部门的指导下考虑是否再生一正常婴儿。新生儿染色体检测的必要性对临床上不易发现的染色体疾病两性畸形有些两性患者早期是不易发现的，只有到青春期后才渐渐表现出来，而治疗的时间选择和性别选择是否恰当对患者的身心健康是至关重要的，一般认为2~3岁前手术治疗确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要是根据外生殖器的外形和功能来决定，而忽视了内生殖器、性腺和染色体核型。近年来对真两性畸形特别是46,XX患者改造多挺向女性。因为1、通过卵巢组织切片大多可观察到原始卵泡，50%有排卵现象，而睾丸曲精管有精子发生的只有1.2%。2、真两性畸形者中有70%乳腺发育良好，24.5%发育差，5.5%不发育。3、男性外生殖器手术困难且成活率低，4.对于45,X/45,XY患者约30%可发生恶变，需切除睾丸。