男科实验室中遗传性男性不育症的基因研究与诊断方法探索-国际临床研究杂志.docx

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男科实验室中遗传性男性不育症的基因研究与诊断方法探索

【摘要】在广大男性日常生活中，因为不育症的存在，不仅威胁到了他们的健康，更是对生活品质带来了巨大影响。虽然不育症的病因复杂多样，但其中大约50%的病例与男性生殖系统的异常有关。近年来，精液分析作为男性不育症的重要诊断方法，受到了广泛关注。其中，精液中白细胞的检测被认为是评估男性生育能力的重要指标之一。本文以综述形式，总结分析男科实验室中遗传性男性不育症的基因研究与诊断方法。

【关键词】男性不育症；精液；白细胞检测

【收稿日期】2024年5月17日【出刊日期】2024年6月25日【DOI】10.12208/j.ijcrGeneticstudiesanddiagnosticmethodsofhereditarymaleinfertilityinandrologylaboratory

【Abstract】Inthedailylifeofthemajorityofmen,becauseoftheexistenceofinfertility,notonlythreatenstheirhealth,butalsohasahugeimpactonthequalityoflife.Althoughthecausesofinfertilityarecomplexandvaried,approximately50%ofthesecasesarerelatedtoabnormalitiesinthemalereproductivesystem.Inrecentyears,semenanalysis,asanimportantdiagnosticmethodformaleinfertility,hasreceivedextensiveattention.Amongthem,thedetectionofwhitebloodcellsinsemenisconsideredtobeoneoftheimportantindicatorstoevaluatemalefertility.Thispapersummarizesandanalyzesthegeneticresearchanddiagnosticmethodsofhereditarymaleinfertilityinandrologylaboratory.

【Keywords】Maleinfertility;Semen;Leukocytedetection

引言

男性不育症作为一种常见的生殖健康问题，对于个体和家庭而言具有重要的影响[1]。根据世界卫生组织（WHO）的数据显示，全球约有8%至12%的夫妻面临不孕不育的困扰，其中男性不育症占到一半以上[2]。男性不育症的病因复杂多样，包括精子质量异常、精子数量减少、生殖系统结构异常等[3]。因此，准确地评估男性生育能力对于制定合理的治疗方案和提供咨询建议至关重要[4]。基于此，本文研讨男科实验室中遗传性男性不育症的基因研究与诊断方法，综述如下。

1遗传性男性不育症

1.1染色体异常

染色体异常通常是指细胞内染色体数量或结构异常，可能与辐射、化学物质、遗传等因素有关[5]。如果

男性存在染色体异常的情况，可能会导致精子的质量下降，从而引起不育的情况。

常见的染色体异常有克氏综合症（Klinefeltersyndrome）。克氏综合征或称XXY、47XXY综合征，俗称次雄性综合征，是由于男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。该疾病的主要特征为不孕。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器异常、缺乏性欲和严重的有男性女乳症，这些征状通常在青春期被识别出来。虽然克氏综合征患者的智力发展大多正常，但他们中的一些人可能会经历阅读障碍或语言表达上的困难。若携带超过两条X染色体，症状通常会更加严重。克氏综合征的发生是随机的，并且随着孕妇年龄

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的增长，生下患有此病的婴儿的可能性也会增加。这种情况并不具有遗传性，即患者无法将此病遗传给后代。这种疾病的根本原因在于男性体内除了Y染色体外，还额外存在一条或多条X染色体，使得总染色体