儿童急性髓系白血病诊疗专家共识2024（全文）.pdf

儿童急性髓系白血病诊疗专家共识2024（全文）

急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)是一组以髓系细胞

分化受阻、幼稚细胞克隆增殖为特征的血液系统恶性肿瘤。儿童AML占

儿童急性白血病的15%~20%ML的生存率仅为60%~70%

，但儿童A

[1,2,3]，改善儿童AML的预后成为儿童急性白血病治疗中亟待

解决的临床现实难题。近年来，国际上在AML的诊断、分类、危险度分

层、靶向治疗及其联合治疗、微小残留病(minimalresidualdisease,

MRD)监测等方面的研究取得了很多进展，并对相关诊疗指南进行了更新

4,5,6,7,8,9J。我国自2006年后未再制定或更新儿童AML

[

的诊疗指南[10J。由千生物学特点、临床特点及远期预后的差异，

儿童AML并不能完全采用成人AML的诊治指南。为了促进临床医师对千

儿童AML的认识和理解，指导和规范临床实践，中国医师协会儿科医师

分会儿童血液肿瘤学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会儿

科学分会肿瘤学组组织国内相关专家制定了本专家共识，本共识中的AML

不包含急性早幼粒细胞白血病。

一、AML的诊断及分类

一

（）AML的诊断

儿童AML的诊断参照第5版(2022)世界卫生组织(WorldHealth

Organization,WHO)造血与淋巴组织肿瘤分类标准（简称2022WHO

分类标准）及2022版欧洲白血病网(EuropeanLeukemiaNet,ELN)

成人AML诊断和管理建议（简称2022ELN建议）［5,9J，所

有疑诊病例需经形态学－免疫学－细胞遗传学－分子生物学

morphology-immunology-cytogenetics-molecularbiology,MICM)

(

明确诊断与分型，并需符合以下标准中的一项：（1)骨髓中髓系原始细胞

异常如伴RUNXl::RUNXlTl、

＋幼稚细胞比例0.20;(2)特定性遗传学，

CBFB::MYHl伴KMT2A、NUP98等

1等融合基因，基因重排（除

外

AML伴CEBPA基因突变、BCR::ABLl融合基因），即使骨髓中髓系

原始细胞＋幼稚细胞比例0.20,亦可诊断。经PCR和（或）荧光原位杂

交法(multiplexfluorescenceinsituhybridization,FISH)证实存

在融合基因或基因重排，或经染色体核型分析证实存在融合基因、基因重

排对应的染色体易位。（3)A一

髓系肉瘤：是ML的种特殊类型，为髓系

原始细胞组成的髓外肿块，对不伴骨髓或外周血白血病细胞浸润的髓系肉

瘤，需有病理诊断