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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南2023(第二部分)

【摘要】近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗

药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于

年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床

工作。基于循证医学原则，来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过

充分讨论达成一致见为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

6.4康复医学科诊疗管理

6.4.1康复评估

在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的临床治疗中，康复管理和康复治疗是其中重

要的一环。不同于幼年SMA患儿，青少年和成人SMA患者对独立生活的需

求逐渐增加，对肢体功能和日常生活能力的要求高于SMA患儿。

本康复评估部分在641.1~6.4.1.10介绍了10种目前适用于SMA患者的评估

工具或建议，评估标的包括粗大运动、作业功能、日常生活功能、吞咽功能

等。

6.4.1.1汉默史密斯功能运动量表扩展版

推荐意见：HFMSE广泛用于SMA患者功能评估,有成熟的验证研究

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和自然病史数据（级推荐，级证据）。

B

6.4.1.2修订的SMA上肢模块

推荐意见：在多项研究中作为评估患者上肢功能的工具，具有较

RU1MSMA

高的评估样本量（级推荐B级证据）。

6.4.1.3费城儿童医院成人神经肌肉疾病测试

C-ATEND

推荐意见：HOP中各项目对肌力弱、功能差的患者较友好,更适

用于不可独坐患者或长期独坐患者（级推荐,级证据）。

SMAC

6.4.1.4运动功能评估-32项

推荐意见：MFM-32对患者运动功能可进行全面评估，还提供了表格使用的

考核和在线交流的渠道，有助于保持评价结果稳定（级推荐，C级证据）。

6.4.1.5〃起立-行走〃计时测试

推荐意见：TUGT可作为可行走者的随访测试，观察其平衡和行走稳定性

（级推荐，级证据）。

D

6.4.1.66分钟步行测试

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推荐意见：6MWT对行走能力判断较精确，为保证评估质量，应严格把控

对场地、测试时间、测试者口令和患者体能等因素（级推荐，C级证据）。

6.4.1.7关节活动范围

推荐意见：描述了患者关节挛缩的状态，起到观察变化和警示挛缩的

ROM

作用（级推荐,级证据）。

C

6.4.1.8脊髓性肌萎缩症功能评估量表

推荐意见：SMAFRS可对SMA患者生活依赖程度有针对性的评价（级推

荐，级证据）。

C

6.4.1.9健康状况调查表

推荐意见：量表的外延较其他量表更广,对描述患者生活能力、认识