青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(2023)要点.pdfVIP

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(2023)要点--第1页

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（2023）要点

【摘要】近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）在多学科综合管理、疾

病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质

量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指

南规范指导临床工作。基于循证医学原则，来自全国多家SMA诊疗中

心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA临床规范化诊疗

提供重要依据。

本临床诊疗指南针对中国青少年成人脊髓性肌萎缩症患者特点，汇集全

国多家诊治中心参与。以多学科综合诊疗为特色，包括神经科、影像科、

心理医学科、康复科、骨科、麻醉科、呼吸科、内分泌科、化科、营养科、

口腔科、药剂科共12个专科，198名专家共同编写。

１概述

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由运动神经元存活基因1（SMN1）纯合缺失

或突变导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变，进而

出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动神经元疾病。SMN1基因及相

邻修饰基因SMN2位于5号染色体长臂的5q13区，因此又称为5q-SMA

（OMIM＊600354）。另有一些致病基因可引起类似5q-SMA的临床表

型，但总体发病率低，不在本指南讨论范围内。本诊疗指南主要针对有

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(2023)要点--第1页

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(2023)要点--第2页

类似诊治需求的成人和青少年阶段患者。

SMA是最常见的遗传性神经肌肉病之一，诊断、治疗和管理工作涉及神

经科、儿科、康复科、骨科、呼吸科、营养科等多个科室。SMA在全球

各个国家和人种中的携带率和发病率差别不大，中国基于大规模人群筛

查的数据显示，SMA携带率约为1/56，发病率约为每9788名活产婴儿

有1例患儿。

２临床表现及分型

SMA为常染色体隐性遗传，通常父母双方为携带者，新发突变少，通

常无核心家系同胞兄妹以外的家族史。SMA主要临床表现为对称性肌肉

无力萎缩、肌张力下降。婴儿起病类型，常出生后即有软婴表现，运

动发育明显迟滞，无法获得坐、站等运动里程碑，此后出现运动功能倒退、

呼吸肌无力等，多夭折。幼儿起病者可出现运动发育迟缓，常可短暂获

得独坐、站立等功能，随后丧失这些运动功能，出现脊柱侧凸、关节

畸形和呼吸衰竭等。儿童青少年起病类型则通常可获得重要运动里程碑，

但之后出现从下近端起始，向上肢近端、四肢远端和头颈部发展的进行

性肌肉无力萎缩，运动功能逐渐丧失，晚期合并脊柱侧凸、关节挛缩、

张口受限、呼吸困难等。SMA起病年龄和病情进展差异大，从出生前

至成人期均可发病，进展速度快慢也有较大差异。

推荐意见：SMA起病年龄与病情进展差异大，建议在既往国际公认

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(2023)要点--第2页

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(2023)要点--第3页

的SMA分型基础上，针对青少年及成人SMA患者给出更为清晰的分

型标准（级推荐，Ｄ级