STR检测在产前检查中的应用课件.pptVIP

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2024-10-19 发布于江西
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STR检测在产前检查中的应用课件.ppt

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STR与遗传疾病的关系及其在产前检查中的应用

WhatIsSTR?(1)STR:ShortTandemRepeatsorSimpleTandemRepeats短（串）重复序列或者简单重复序列别名：minisatelliteDNAormicrosatelliteDNA,即微卫星DNA

WhatIsSTR?(2)重复单位长度：2~50bp重复次数：几到几百，甚至上千STR是遗传基因的组成成分，普遍存在于真核生物和原核生物的基因组中，STR占人类基因中DNA总量的5%左右(allrepeatitiveDNA50%)

真核细胞的基因结构一个典型的真核细胞基因结构示意图编码区含有能够编码蛋白质的序列(外显子)不能编码蛋白质的插入序列(内含子)真核生物的结构基因是断裂基因非编码区非编码区编码区与RNA聚合酶结合位点外显子内含子12345

STRP(多态性)Ashorttandemrepeatpolymorphism(STRP)occurswhenhomologousSTRlocidifferinthenumberofrepeatsbetweenindividuals.一种类型占种群比例1%算一种多态性，1%认为是一种突变体

ThemutationrateofSTRPsishigherandtheextentofpolymorphismisfarmorediversethanthatofsinglenucleotidepolymorphisms(SNPs).STRP–the3rdgenerationofgeneticmarkers(1)

STRP–the3rdgenerationofgeneticmarkers(2)Therearecurrentlyover10,000publishedSTRsequencesinthehumangenome.STRanalysishasbecometheprevalentanalysismethodfordetermininggeneticprofilesinforensiccases.

STRGeneticDiseases(1)目前已知的单一基因疾病有6600多种，约占世界人口2%有单基因疾病。隨着全基因组关联分析(Genome-wideassociationstudies,GWAS)技術的發展，越來越多的多基因遺傳病被定位。發現與STR相關的遺傳病日益增多。

Recentdiscoveriesinthisexpandingfieldarediscussed,withafocusontheroleofTRPsindevelopment,brainfunctionanddysfunction.STRGeneticDiseases(3)

STRGeneticDiseases(5)Huntington’sdisease亨廷顿病(神经性舞蹈病)Spinocerebellarataxias脊髓小脑性共济失调Polyglutaminediseases多聚谷氨酰胺病Friedreichataxia弗里德赖希共济失调FragileXsyndrome脆性X综合征Myoclonicepilepsy肌强直性营养不良Polyalaninedisorders聚丙氨酸障碍Myotonicdystrophy肌强直性营养不良

Therepeatexpansiondiseases（1）DisorderAffectedgeneRepeataRepeatlocationNormalrepeatno.Symptomaticrepeatno.OMIMno.CodingrepeatsDRPLA（齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩）ATN1CAGORF7–2549–88125370HD（亨廷顿病）HTTCAGORF6–3436–180143100SBMA（脊延髓肌萎缩症）ARCAGORF11–2440CA1（脊髓小脑性共济失调）ATXN1CAGORF6–3939CA2ATXN2CAGORF15–2934CA3ATXN3CAGORF13–3655CA6CACNA1ACAGORF4–1621CA7ATXN7CAGORF4–3534–300164500SCA