出生缺陷干预与常见遗传病的防治.pptVIP

精选课件*出生缺陷的三级预防精选课件* WHO针对预防出生缺陷的各个关键环节提出了三级预防的概念●一级:把工作做在怀孕之前，包括婚前医学检查、优生咨询指导、孕前优生健康检查等，以减少出生缺陷的发生●二级:在怀孕之后通过早发现、早诊断、早干预，减少出生缺陷的出生●三级:对出生后缺陷儿早诊断、早治疗，促进残疾儿康复精选课件* ●出生缺陷的一级预防 由于引起出生缺陷的原因十分复杂,多数病因不明,只能围绕可能发生出生缺陷的各个环节进行预防。一级预防涵盖了出生缺陷孕前预防的所有内容,并延伸到孕期及产时保健,其中孕前预防占有突出位置,因为由遗传因素或有遗传易感性的出生缺陷只能通过孕前预防进行预防,受孕以后所采取的保健措施已无法发挥预防作用。此外,孕前预防所占有的医疗资源相对较少,更符合出生缺陷预防中低成本高效益的原则,因此,我们应高度重视出生缺陷的孕前预防工作。 精选课件*一级预防孕前干预措施健康教育遗传优生咨询孕前健康检查及风险评估高危人群筛查精选课件* --健康教育 通过多种方式（如设置优生健康教育宣传栏、提供健康教育资料、播放音像制品、举办优生知识讲座等）,向计划怀孕夫妇宣传优生科学知识,增强出生缺陷预防意识,树立“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防观念。精选课件* --遗传优生咨询 对各种发生遗传性出生缺陷的高风险对象进行咨询,供患者及其家属在决定婚姻、生育等问题时参考。精选课件*序号检查项目工作内容1病史询问了解是否有孕育史、疾病史、家族史等2实验室检查血型、血常规、血糖、尿常规、肝肾功能、乙肝、甲状腺功能等3病毒筛查梅毒、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等4影像学检查妇科超声检查5风险评估和咨询指导针对检查结果，进行怀孕风险评估，指导落实预防措施，降低风险--孕前优生健康检查具体项目及内容精选课件* --孕前风险评估 在妊娠前对育龄夫妇进行遗传风险、患病及用药、致畸物接触、不良行为和生活方式、营养状况等方面的风险评估，使育龄夫妇了解自身和周围环境中存在的影响夫妇健康或可能导致不良妊娠结局的危险因素，为进一步开展健康咨询和有效干预奠定基础。可从以下方面来考虑:精选课件*①年龄:现代社会的进步给妇女们提供了更多的参与社会和工作的机会，伴随而来的是结婚和生育年龄推迟。随着孕妇年龄的提高，所生子女患唐氏综合症和染色体异常的风险迅速提高，尤其是孕妇年龄在35岁以上。而20岁以下的低龄孕妇同样是出生缺陷发生的危险因素，对于某些出生缺陷，低龄孕妇发生出生缺陷的风险甚至显著高于高龄孕妇。精选课件*②家族史:具有遗传病和出生缺陷家族史能限制增加子代出生缺陷的发生风险。可通过询问家族遗传病史及进行相应的实验室检测来估计他们子女可能的再发风险。如地中海贫血是常染色体隐形遗传病，如果双方父母都携带致病基因，其子女的再发风险为25%。精选课件*③既往生育史:应了解育龄妇女的月经情况及流产、死胎死产等不良孕产史。这些资料有助于安排进一步的检查，如习惯性流产提示有必要进行遗传咨询、环境暴露史的调查及生殖道检查。再如月经不规律，特别是出血过多和闭经可能与下丘脑垂体功能异常有关。精选课件*④慢性疾病:在慢性疾病中研究得较多的是孕妇患有糖尿病和苯丙酮尿症的异常妊娠结局。孕妇糖尿病导致的不良妊娠结局大多是致死性的,或者严重失能,累及一个或多个器官的畸形。苯丙酮尿症是一种代谢性疾病,导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,体内苯丙氨酸水平增高导致的疾病,如果没有得到及时的确诊,患有该病的孕妇容易自发流产,胎儿出现低出生体重、小脑畸形、神经发育迟滞等多种不良妊娠结果。精选课件*⑤患病用药史:大量研究证明，相当一部分药物可能引起胎儿畸形。如服用抗癫痫药物的妇女，其后代的畸胎发生率是正常孕妇的2-3倍。精选课件*⑥感染性疾病:一些病原体，如风疹病毒、乙肝病毒和弓形虫等可导致胎儿宫内或产时感染，导致自然流产和出生缺陷，尤其是大脑、眼和耳发育异常，给存活患者带来终生影响。性传播疾病是风险评估的重要内容之一，如果单纯疱疹、阴道滴虫病、梅毒、艾滋病等性传播疾病在孕前没有得到有效治疗，同样会增加不良妊娠结局的发生率。精选课件*⑦工作和生活环境风险:无论在工作单位还是在家里都有可能暴露于各种各样的有毒化学物质,比如,家庭中孕妇被动吸烟、装修中的甲醛、生产车间中接触苯。越来越多的证据表明有毒化学物质在导致生殖功能异常中起着重要的作用。环境污染物的风险评估首先可通过询问调查了解工作和家庭环境中可能存在的致畸物,