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HGP最初目的通过国际合作，用时间(1990～2005)至少投入30亿美元，构建详细人类基因组遗传图和物理图，拟定人类DNA所有核苷酸序列，定位约10万基因，并对其它生物进行类似研究。4张图：HGP终极目的阐明人类基因组所有DNA序列；辨认基因；建立储存这些信息数据库；开发数据分析工具；研究HGP实行所带来伦理、法律和社会问题。遗传图物理图序列图转录图第1页第1页

遗传图谱（geneticmap）又称连锁图谱(linkagemap),它是以含有遗传多态性（在一个遗传位点上含有一个以上等位基因,在群体中出现频率皆高于1%）遗传标识为“路标”,以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行互换、重组百分率,1%重组率称为1cM）为图距基因组图。遗传图谱建立为基因辨认和完毕基因定位创造了条件。遗传图谱第2页第2页

遗传连锁图:通过计算连锁遗传标志之间重组频率，拟定它们相对距离，普通用厘摩（cM，即每次减数分裂重组 频率为1%） 表示。back第3页第3页

物理图谱物理图谱（physicalmap）是指相关构成基因组所有基因排列和间距信息,它是通过对构成基因组DNA分子进行测定而绘制。绘制物理图谱目的是把相关基因遗传信息及其在每条染色体上相对位置线性而系统地排列出来。第4页第4页

1998年完毕了含有52,000个序列标签位点(STS),并覆盖人类基因组大部分区域连续克隆系物理图谱。敲碎基因组,分析研究内容所处染色体位置细菌人工染色体80～300kb）酵母人工染色体（数百～kb中心粒一对紧密一对相邻染色体图（）back第5页第5页

转录图谱转录图谱是在辨认基因组所包括蛋白质编码序列基础上绘制结合相关基因序列、位置及表示模式等信息图谱。第6页第6页

通过定位克隆技术寻找疾病基因过程back第7页第7页

序列图谱伴随遗传图谱和物理图谱完毕,测序就成为重中之重工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译多阶段过程。通过测序得到基因组序列图谱第8页第8页

大规模基因组测序第9页第9页

大规模测序基本策略逐一克隆法:对连续克隆系中排定BAC克隆逐一进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）全基因组鸟枪法:在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）第10页第10页

利用计算机软件进行序列拼接back第11页第11页

第二节生物信息学及其发展历史

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1.生物信息学概念第13页第13页

……新生物学研究模式出发点应当是理论。科学家将从理论推测出发,然后再返回到试验中去,追踪或验证这些理论假设。……生物学家不但必须成为计算机学者,并且也要改变他们硕士命现象路径。——W.Gilbert,TowardsAParadigmShiftinBiology,Nature,349(1991)99第14页第14页

老式生物学：试验科学当代生物学发展：1、高通量数据获取日益实现自动化、半工业化从数据库中实现数据挖掘、知识发觉2、海量数据难以完全依赖试验手段对新数据进行分析，必须借助计算机实现分析和筛选3.更复杂层次生物学问题复杂基因调控网络、代谢网络；细胞间信号转导过程；生物个体所有基因表示改变……分析、筛选大量新数据生物中复杂网络、复杂过程、复杂现象理论生物学计算生物学第15页第15页

试验永远起着决定作用计算/理论生物学发展离不开试验生物学奉献试验生物学日益依赖计算/理论生物学指导21世纪生命科学理论计算试验数学与物理科学第16页第16页

生物信息学（Bioinformatics）这一名词来由八十年代末期,林华安博士认识到将计算机科学与生物学结合起来主要意义,开始留心要为这一领域构思一个适当名称。起初,考虑到与将要支持他主办一系列生物信息学会议佛罗里达州立大学超型计算机计算研究所关系,他使用是“CompBio”；之后,又将其更改为兼具法国风情“bioinformatique”,看起来似乎有些古怪。因此很快,他便深入把它更改为“bio-informatics（或bio/informatics）”。但因为当初电子邮件系统与今日不同,该名称中-或/符号经常会引发许多系统问题,于是林博士将其去除,今天我们所看到“bioinformatics”就正式诞生了,林博士也因此赢得了“生物信息学之父”美誉。第17页第17页

生物信息学HGP生物数据激增（每15个月翻一番）生物学家数学家计算机科学家生物信息学（bioinf