特发性肺含铁血黄素沉着症疾病介绍.docxVIP

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疾病名：特发性肺含铁血黄素沉着症

英文名：idiopathicpulmonaryhemosiderosis缩写：IPH

别名：原发性肺含铁血黄素沉积症；特发性肺含铁血黄素沉着症疾病代码：

ICD：D50.8

概述：特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathicpulmonaryhemosiderosis，IPH)，是一种较少见的铁代谢异常疾病，特点为广泛的肺毛细血管出血，肺泡中有大量的含铁血黄素沉着，并伴有缺铁性贫血。临床主要表现为反复发作的咯血、气促和贫血。

流行病学：本病首先识别于1939年。迄今见于医学文献者仅数百例。我国首例报道于1960年，至1987年已有190例报道，近几年来又有几十例报道。绝大部分病例为散发，非家庭式发病。以儿童居多，甚至有发生在6周龄婴儿的报告，仅有1/5的病例年龄在16岁以上，极少数发生在50岁以上。成年患者2/3是男性，儿童发病则无性别差异。本病极为少见，在瑞典儿童年患病率为百万分之0.24。

病因：本病由Anspach首先报道，病因目前尚不清楚。可能是吸入或摄入某些物质所致的过敏反应，也可能是自身免疫性疾病，或由于肺泡上皮弹力纤维结构异常所致。一些病例并发或继发于自身免疫性疾病，包括系统性红斑狼疮，免疫性血小板减少性紫癜、韦格内肉芽肿及类风湿性关节炎。肾脏疾病，特别是肾小球肾炎时可并发本病，称为肺-肾综合征(Goodpasture综合征)；另外，肾脏淀粉样变性合并肾病综合征的患者亦有患本病的报告。本病还有出现IgA型单克隆丙种球蛋白者。另有些病例与腹腔疾病或与牛奶、谷蛋白(面筋)过敏性肠道疾病相关。这些均提示免疫功能紊乱可能是本病的病因。

发病机制：最近研究发现，临床缓解期患者肺泡灌洗液中中性粒细胞数量明显增多，前急性期血液中性粒细胞减少，随即嗜酸性粒细胞增多。组织学研究也显示中性粒细胞参与肺泡出血过程。这些均提示粒细胞在该病发病机制中起重要作用。

肺部组织学改变与其他反复咯血的疾病一样，可见肺泡毛细血管上皮退化，

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细胞增生和脱落、肺泡毛细血管增生和扩张及血栓和栓塞。肺间质纤维化，支气管动脉肌层肥厚及透明膜出现、肺泡弹性纤维和间质退行性变及肺动脉硬化。早期电镜检查表现也是非特异的。超微结构显示肺泡血管内皮层肿胀及空泡形成，基底膜增厚及断裂，在基底膜间出现纤维物质沉积，肺泡Ⅱ型细胞体积增大。这些细胞的溶酶体和线粒体中出现铁沉积、线粒体嵴变形。虽然骨髓铁缺乏，但肝脾有时发生含铁血黄素沉着。并发腹腔疾病者小肠组织活检显示部分或全部肠绒毛萎缩。

临床表现：主要症状为咳嗽、咯血、乏力、苍白及肝大，儿童出现体重不增或减轻。诊断时，近乎全部患者有贫血和肺部症状，85%出现低氧血症，70%发热，65%咯血。临床缓解期和急性期症状交替反复出现。咯血是最突出的症状，量多少不一。少量者仅有痰中带血；多者可咳出鲜红色血痰，有时可发生大量咯血伴呼吸急促、发绀，可因窒息而死亡。中度出血者尚可伴有胸骨后或上腹部疼痛，胸部紧束感及中度发热。急性症状可持续数小时乃至数天。也有少数患者可始终无咯血。随病情发展可出现肺功能低下症状，如呼吸困难，杵状指等。

并发症：

1.可因广泛的肺间质纤维化导致肺动脉高压，继而出现肺心病和心功能衰竭。少数患者可并发心肌病，并可致死。

2.合并肝大、脾大也较为多见。

3.合并缺血性贫血由于反复自发的肺内出血，使肺内巨噬细胞含铁血黄素沉积，大部分铁从痰中丢失，故本病的贫血实质是慢性失血导致的缺铁性贫血。

可合并肺大出血及呼吸衰竭。实验室检查：

1.外周血血涂片中红细胞大小不均，异形增多，低色素特征明显。约有10%～15%的病例出现中度的嗜酸性粒细胞增多。

2.血清铁降低，总铁结合力增高，血清胆红素和尿胆原由于卟啉分解增加而增高。

3.骨髓象无明显变化，可染铁消失。

4.痰涂片或肺泡灌洗液经铁染色后可见大量巨噬细胞中充满含铁血黄素颗粒，即使在没有咯血的患者中也有此发现，因而有重要的诊断价值。

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其他辅助检查：

1.肺功能测定显示肺活量和最大呼吸量减少、氧弥散障碍及肺顺应性下降。肺功能测定的结果，无论是正常或显示阻塞性或限制性肺疾患，均与本病临床表现的轻重程度相关。

2.心导管检查显示有明显的肺动脉高压。

3.肺部X线检查疾病早期常可见由于肺泡出血所致的双肺小片状、易消散的渗出性病变阴影。随着病情进展，肺及肺门周围纤维增生，肺部可见粟粒样点状阴影及肺门淋巴结肿大。这些X线影像是非特异的，在其他的肺部炎症性疾病如肺结核、支原体肺炎、卡氏肺包子虫病（肺囊虫病）等亦可见到。

4.肺组织活检可见肺泡中出现有含铁血黄