染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023).pdf

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)

【摘要】2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊

断的专家共识发布后，经过8年余临床和技术发展的推动，CMA技术目前已经成

为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术，广泛应用于我

国产前诊断领域.但随着行业的发展和诊断经验的积累，CMA技术临床应用的许

多重要方面，如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询等函须进一步规范

和提升，以使CMA技术的产前诊断应用更加符合临床的需求.本次修订工作由国

家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头，委托北京协

和